Clinica Chimica Acta:尿球蛋白-鞘氨醇及其类似物在法布里病诊断中的临床应用

2020-03-01 MedSci MedSci原创

法布里病(FD)是一种遗传疾病,由GLA基因突变引起的有缺陷的α-半乳糖苷酶-A酶引起。 通过测量酶活性,同时诊断经典FD女性和非经典FD患者需要进行突变分析,可以对经典FD男性做出可靠的诊断。近年来,血浆globotriaosylsphingosine(Lyso-Gb3)作为FD的诊断生物标志物越来越显示出重要性。 因此,拥有另一种生物标记物来补充血浆Lyso-Gb3,将提高大规模筛查以及精准医

法布里病(FD)是一种遗传疾病,由GLA基因突变引起的有缺陷的α-半乳糖苷酶-A酶引起。 通过测量酶活性,同时诊断经典FD女性和非经典FD患者需要进行突变分析,可以对经典FD男性做出可靠的诊断。近年来,血浆globotriaosylsphingosineLyso-Gb3)作为FD的诊断生物标志物越来越显示出重要性。 因此,拥有另一种生物标记物来补充血浆Lyso-Gb3,将提高大规模筛查以及精准医学时代的诊断准确性。本研究旨在强调尿路总浓度Lyso-Gb3及其类似物在FD诊断中的临床应用价值。

研究人员随机抽取42FD患者和48例健康人的尿液样本。固相萃取富集Lyso-Gb3及其类似物,液相色谱串联质谱法分析。

研究表明,典型FD男性和女性患者中Lyso-Gb3及其类似物的总浓度分别为1124.4±±181.2308.6±±78.6 pmol / mmol creat. 非典型FD男性和女性患者的血脂水平分别为229.2±169.4314.4±156.4pmol / mmolcreat. 在健康志愿者中实际上未检测到尿Lyso-Gb3及其类似物,使其对FD诊断具有100%的特异性。 对于FD男性和女性患者,尿Lyso-Gb3的总浓度联合其类似物水平≥0.25pmol / mmolcreat.。可以使诊断灵敏度和特异性为100%(AUC = 1p <0.00001)。

研究结果支持尿液中Lyso-Gb3及其类似物的总浓度对FD有特异性,并且可能为典型和非典型FD患者提供额外的诊断工具。

原始出处:

Fahad J. AlharbiShanat BaigThe clinical utility of total concentration of urinary globotriaosylsphingosine plus its analogues in the diagnosis of Fabry disease

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