Mol Vis：在中国Bietti结晶营养不良患者中综合筛查CYP4V2突变谱

首都医科大学附属北京同仁医院北京眼科研究所的Zhang X和Xu K等人近日在Mol Vis杂志上发表了一项新的工作。Bietti结晶营养不良（BCD）是由CYP4V2突变引起的常染色体隐性视网膜病变疾病。这项研究描述了128名被诊断为患有BCD的中国患者在遗传和临床上的表现。

他们对所有患者进行了眼科评估。CYP4V2的所有编码区均进行扩增并直接测序。通过实时定量PCR来检测拷贝数变异。同时在70名患有c.802-8_810del17insGC的患者和93名正常对照中进行了单倍型分析。

结果发现，在125名患者中共鉴定出28个CYP4V2突变，包括8个新突变。最常见的突变是c.802-8_810del17insGC，等位基因频率为62.6％，其次是p.H331P（8.7％）和c.1091-2A> G（7.5％）。同时检测发现，有包含CYP4V2外显子8在内的新的大片段缺失。单倍型分析揭示了c.802-8_810del17insGC患者的四种常见单倍型。17.6kb单倍型CT（delCT）TA（Indel）A突变是最常见的，同时有34.5％的c.802-8_810del17insGC突变体在等位基因中出现。在临床严重程度上，CYP4V2突变的患者表现出广泛的内部和家族间差异性。

因此，他们认为，这项研究结果扩展了CYP4V2的突变谱，并进一步证实c.802-8_810del17insGC突变主要是中国患者。

原文出处：

Zhang， X.， et al.， Comprehensive screening of CYP4V2 in a cohort of Chinese patients with Bietti crystalline dystrophy. Mol Vis， 2018. 24： p. 700-711.

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