Neurology病例：X连锁肾上腺脑白质营养不良：脊髓小脑变异型
2019-08-31 zyx整理 神经科病例撷英拾粹
29岁既往体健男性，表现为进行性构音障碍和步态不稳2月。查体提示辩距不良，下肢反射亢进和踝阵挛。
29岁既往体健男性，表现为进行性构音障碍和步态不稳2月。查体提示辩距不良，下肢反射亢进和踝阵挛。MRI可见对称的T2/FLAIR高信号，累及双侧小脑中脚和小脑白质，但大脑皮质不受累（图）。血液学检测可见极长链脂肪酸。基因检测提示ABCD1基因半合子p.Arg554His突变，证实为肾上腺脑白质营养不良（ALD）的诊断。ALD是X连锁的过氧化物酶体病。病变通常见于脑白质。脊髓小脑变异是一种罕见表型，估测约占ALD的1％-2％。
（图：FLAIR可见双侧小脑中脚[A]和小脑白质[B]高信号；T2WI未见大脑皮质受累[C-D]）
原始出处：Au LWC1, Chan AYY2, Mok VCT2. Teaching NeuroImages: X-linked adrenoleukodystrophy: Spinocerebellar variant. Neurology. 2019 Aug 13
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