NAT MED：标志乳腺癌的突变因子
2017-03-14 wang zhe MedSci原创
大约1-5％的乳腺癌归因于BRCA1或BRCA2中的遗传突变，并且对聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制剂选择性敏感。
大约1-5％的乳腺癌归因于BRCA1或BRCA2中的遗传突变，并且对聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制剂选择性敏感。
在其他癌症类型中，BRCA1和/或BRCA2（BRCA1 / BRCA2）中的种系和/或体细胞突变也赋予PARP抑制剂选择性敏感性。因此，需要寻求检测BRCA1 / BRCA2缺陷型肿瘤的测定法。
最近发现，体内重组，插入/缺失和重排模式或“突变特征”与BRCA1 / BRCA2功能障碍相关。在这里我们使用套索逻辑回归模型来识别预测BRCA1 / BRCA2缺陷的六个突出的突变特征。开发了称为HRDetect的加权模型以准确检测BRCA1 / BRCA2缺陷样品。 HRDetect鉴定BRCA1 / BRCA2缺陷的肿瘤，具有98.7％的灵敏度（曲线下面积（AUC）= 0.98）。将该模型在560例乳腺癌患者中应用，其中22例已知携带生殖系BRCA1或BRCA2突变，我们鉴定了其他带有体细胞缺失的22个肿瘤，以及具有BRCA1 /BRCA2功能性缺失却未检测到突变的47个肿瘤。我们分别使用乳腺癌，卵巢和胰腺癌样本验证了HRDetect，并证明其在改变测序策略中的作用。本研究整合所有类别的突变特征揭示了高达22％的乳腺癌的个体具有BRCA1 / BRCA2缺陷。远远高于PARP被抑制的选择性治疗敏感性个体 (~1–5%)比例。
原始出处：
Christos Sotiriou et al.HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures. Nature Medicine.13 March 2017 doi:10.1038/nm.4292
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#Nat#
34
好好学习，好文章谢谢分享
76
#Med#
33
学习了，谢谢了
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