Neurology病例：Ollier病中经组织病理学证实的颅内内生软骨瘤/低级别软骨肉瘤和IDH1突变的弥漫性胶质瘤
2022-08-11 神经科病例撷英拾粹 神经科病例撷英拾粹
Ollier病中经组织病理学证实的颅内内生软骨瘤/低级别软骨肉瘤和IDH1突变的弥漫性胶质瘤病例分享。
3岁女孩，表现为腿部畸形，诊断为内生软骨瘤病（enchondromatosis）（Ollier病），这是一种罕见散发的骨骼疾病，其特征是长骨干骺端软骨细胞错构生长。2008年，发现其左侧额叶（图A）液体衰减反转恢复序列（FLAIR）高信号和颅底内生软骨瘤（图B）。患者的内生软骨瘤病需要切除沉重且无法使用的手指（图C-D）。2017 年，复查影像显示额叶肿瘤扩大，行开颅手术，病理提示WHO 2级星形胶质细胞瘤。Ollier病与IDH突变有关，必须监测患者是否有内生软骨瘤的肉瘤转化和骨外恶性肿瘤（包括胶质瘤）。
（图：FLAIR可见IDH1突变的2级弥漫性星形胶质细胞瘤[A]合并蝶骨内生软骨瘤以及增强T1可见低级别软骨肉瘤[B]；手部X片可见第2-5指[C-D]需要切除超过掌指关节的手指内生软骨瘤）
[参考文献]
Gregory TA, Taylor LP. Teaching NeuroImage: Histopathologically Confirmed Intracranial Enchondroma/Low-Grade Chondrosarcoma and IDH1-Mutated Diffuse Glioma in Ollier Disease. Neurology. 2021 Oct 26;97(17):e1747-e1748.
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Neurol#
41
#IDH1#
50
#组织病理学#
47
认真学习了
35
#IDH1突变#
27
#弥漫性#
46
#病理学#
26
#弥漫性胶质瘤#
33
#软骨瘤#
28