Neurology:见于Leber遗传性视神经病的黑质T2高信号

2019-12-24 zyx 神经科病例撷英拾粹

29岁酗酒男性,表现为突发右眼进行性中心视力丧失。

29岁酗酒男性,表现为突发右眼进行性中心视力丧失。视敏度为20/300(右)和20/20(左)。其他发现包括右侧相对性瞳孔传入障碍和双侧非水肿性视盘充血,符合右眼球后视神经炎。头和眼眶MRI可见黑质对称T2高信号,不伴有视神经高信号(图)。随后,患者左眼视力丧失。考虑到其叔叔20多岁时出现过双侧视神经炎,故进行了Leber遗传性视神经病的基因检测,发现线粒体编码的NADH脱氢酶4存在点突变(m.11778G>A)。本例患者不寻常的灰质高信号倾向于代谢性而非脱髓鞘性病因。


(图:冠状位T2WI[A]和FLAIR[B]可见双侧对称黑质高信号[箭头];DWI[C]上未见弥散受限[箭头])

原始出处:Echiverri K, Darpel K, Smith C, Sudhakar P.Teaching NeuroImages: Substantia nigra T2 hyperintensities in a man with Leberhereditary optic neuropathy.Neurology. 2019 Nov 5;93(19):e1830-e1831. 



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