Clinica Chimica Acta：从8例中国异戊酸血症患者中检测到8种新的突变
2019-12-02 gladiator MedSci原创
异戊酸血症(Isovaleric acidemia, IVA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由IVD基因缺陷引起，以急性代谢危机和精神运动发育迟缓为特征。本研究旨在确定中国大陆IVA患者的临床、生化和突变谱。
异戊酸血症(Isovaleric
acidemia, IVA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由IVD基因缺陷引起，以急性代谢危机和精神运动发育迟缓为特征。本研究旨在确定中国大陆IVA患者的临床、生化和突变谱。
研究人员收集8个不相关家庭的8例患者(3男5女)，检测IVD基因突变和表型。患者因呕吐、进食困难、精神运动迟缓和“脏袜子”气味而入院。所有患者均检测到血异戊基(C5)肉毒碱升高和尿异戊基甘氨酸升高。共检测到14个IVD基因突变，其中8个是新的包括c.145C>T (p.Q49Ter), c.359G>A (p.R120Q), c.424C>T (p.R142C), c.458T>C (p.L153P), c.466-1G>T, c.676_677insA (p.T226Nfs*13), c.1039G>A (p.A347T) 和c.1076A>G (p.D359G)。本研究共对中国人群中的34个等位基因进行了研究。C.1208A>G (p.Y403C)是常见的突变，占9/34个等位基因(本研究中占2个，之前的报道为7个)。
本研究描述了从8名无关的中国患者中检测到的八种新突变，并提供了证据证明p.Y403C是该人群中的热点突变。
原始出处：
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#CTA#
33