NAT GENET：140万人大型研究发现318个II型糖尿病新风险位点
2020-06-20 MedSci原创 MedSci原创
最近，研究人员通过对百万退伍军人计划（MVP）、DIAMANTE、日本生物库和其他研究中的228,499例患者和1,178,783例对照的多基因荟萃分析，调查了2型糖尿病（T2D）遗传易感性。
最近，研究人员通过对百万退伍军人计划（MVP）、DIAMANTE、日本生物库和其他研究中的228,499例患者和1,178,783例对照的多基因荟萃分析，调查了2型糖尿病（T2D）遗传易感性。
在该研究中，研究人员共报告了568个关联，包括286个常染色体、7个X染色体和25个在祖先特异性分析中发现的关联，这些关联以前没有被报告。
全转录组关联分析在687个新基因中检测到3,568个T2D关联的，可以预测基因表达的位点，其中54个已知与FDA批准的药物相互作用。
多基因风险评分（PRS）与T2D相关的视网膜病变风险增加密切相关，并与慢性肾脏疾病（CKD）、外周动脉疾病（PAD）和神经病变适度相关。
研究人员还调查了MVP中T2D相关血管结果的遗传病因，并在13个变异处观察到统计性SNP-T2D相互作用，包括冠心病（CHD）、CKD、PAD和神经病变。
这些发现可能有助于确定T2D的潜在治疗靶点，以及将T2D与血管结果联系起来的基因组途径。
原始出处：
Marijana Vujkovic et al. Discovery of 318 new risk loci for type 2 diabetes and related vascular outcomes among 1.4 million participants in a multi-ancestry meta-analysis. Nature Genetics (2020).
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