唐筛、无创DNA、羊水穿刺三大产前筛查PK，究竟该如何选择？
2018-12-20 叶巍 检验医学网
作者：湖北省中西医结合医院（新华医院）检验科 叶巍无创DNA低危≠胎儿健康！孕期有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗？有！因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。我们人体有46条染色体，它们是成对存在的，每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号，以及剩下一对性染色体XX或XY。其中最常出现异常的三对染色体是13、18、21号染色体，它们一旦出现异
作者：湖北省中西医结合医院（新华医院）检验科 叶巍
无创DNA低危≠胎儿健康！
孕期有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗？有！因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。
我们人体有46条染色体，它们是成对存在的，每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号，以及剩下一对性染色体XX或XY。
其中最常出现异常的三对染色体是13、18、21号染色体，它们一旦出现异常，后果往往是很严重的。
◆ 13号染色体多一条：即13-三体综合征（Patau综合征），自然发病率为1/6000~1/5000，由于患儿伴有复杂的疾病，95%以上在胎儿期就会死于宫内，出生后大部分在几天至几周内死亡；
◆ 18号染色体多一条：即18-三体综合征（Edwards综合征），自然发病率为1/7000~1/3500，多数患儿外表和各主要器官有严重的多发畸形，出生后存活时间往往很短；
◆ 21号染色体多一条：即很多人熟知的21-三体综合征（也叫唐氏综合征、先天性愚型），自然发病率为1/800~1/600，是最常见的染色体数量异常。患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。
然而，目前的无创检测实际上只能检测第13、18、21号这三对染色体是否多一条。也就是说，如果胎儿的其他染色体数量异常，或是数量正常却有结构异常的，都是检测不出来的。
因此，如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告，结论是“21三体低风险，18三体低风险，13三体低风险”，那只意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体。
如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。
另外需要说明的一点是，无创的准确率并没有某些宣传中99.9%那么高。因为检查对象是母体血液中极微量的胎儿细胞成分，干扰因素很多，结果很容易出现假阳性、假阴性的情况。
假阳性：胎儿健康，但检测得出了错误的“患病”结果。
假阴性：胎儿患病，但检测得出了错误的“健康”结果，即漏检。
唐氏筛查的准确率较低的，但价格低、出结果快，它的使用率仍然很高。
如果孕妈之前没有不良孕产史，应先做唐筛，唐筛显示低风险的话，一般检查到此为止；如果唐筛高风险，那么应进行进一步的检查，如无创或羊水穿刺。
做无创DNA检测的孕妇：
1、错过唐氏筛查时间而又无羊水检查适应症的孕妇；
2、需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇；
3、产前筛查风险值处于灰色区的孕妇；
4、希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇。
但也有些孕妇，是不适合做无创DNA检测的：
1、孕龄小于孕3月的孕妇；
2、试管婴儿技术助孕的孕妇；
3、双胎或多胎的孕妇；
4、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。
哪些孕妇需要做羊水检查？有下列情况之一的孕妇均需要做羊水检查：
1、年龄≥35岁的孕妇；
2、曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；
3、夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；
4、孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；
5、夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；
6、曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；
7、唐氏筛查为高风险的孕妇；
8、孕期超声提示胎儿异常的孕妇。
羊水穿刺的禁忌症包括：中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象，RH阴性血型，凝血功能异常，先兆流产，有反复自然流产史等建议慎做羊穿。
最后，对于两种产检的费用和时间也是不尽相同的。需要检查的孕妈尽量在孕20周之前做好决定，虽然后期也可以检查，只是羊穿的风险性会更高，无创DNA的准确性也会降低。
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很多描述需要充分的证据啊，不适合NIPT的人群描述是值得商榷的！
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