JAHA:RNF213突变体在颅内动脉粥样硬化患者血管结局中的作用

2020-12-27 MedSci原创 MedSci原创

环指蛋白213基因(RNF213)突变体R4810K是不仅是东亚人群Moyamoya病(MMD)而且是颅内动脉粥样硬化(ICAS)的易感等位基因。近日,心血管疾病领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文

环指蛋白213基因(RNF213)突变体R4810K是不仅是东亚人群Moyamoya病(MMD)而且是颅内动脉粥样硬化(ICAS)的易感等位基因。近日,血管疾病领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文章,研究人员假设这种突变体会影响ICAS的分布和脑血管事件的复发情况。

研究人员使用高分辨率磁共振成像和RNF213 R4810K基因分型对ICAS和MMD患者进行了前瞻性研究。当高分辨率磁共振成像检查发现相关斑块时,患者被纳入ICAS组;当携带突变体且高分辨率磁共振成像检查未发现斑块但具有MMD特征时,则被纳入MMD组。研究人员比较了ICAS‐RNF213+患者、ICAS‐RNF213−患者和MMD患者的临床和神经影像学特征。

在477例患者中,ICAS组有238例,MMD组有239例。在ICAS患者中,ICAS-RNF213+组为79例(33.2%),而ICAS-RNF213-组为159例(66.8%)。在ICAS-RNF213+组中,串联病变明显比在ICAS-RNF213-组中更为常见(40.3% vs. 72.2%,P<0.001),并且在ICAS-RNF213+和MMD组之间分布相似。R4810K突变体(风险比[HR]为3.203;95%CI为1.149–9.459;P=0.026)和串联病变(≥3)(HR为8.315;95%CI为1.930–39.607;P=0.005)与复发性脑血管事件独立相关。

由此可见,携带RNF213 R4810K突变体的ICAS患者的临床和影像学特征与没有携带突变体的ICAS患者不同,这表明R4810K突变在颅内动脉粥样硬化发病中起作用。

原始出处:

Hyung Jun Kim.et al.Role of the RNF213 Variant in Vascular Outcomes in Patients With Intracranial Atherosclerosis.J AM HEART ASSOC.2020.https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/JAHA.120.017660

版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (3)
#插入话题
  1. 2020-12-27 oo902

    NF213突变体在颅内动脉粥样硬化患者血管结局中的作用

    0

  2. 2020-12-27 医路顺丰

    很好的文章,学习了

    0

  3. 2020-12-27 ms2000001051330459

    学习了,涨知识了!

    0

相关资讯

Neurology:MCA 形态与斑块

颅内动脉粥样硬化(Intracranial atherosclerotic disease,ICAD)时缺血性卒中的主要病因,特别是亚洲人群。ICAD的病理生理机制不如颅外动脉粥样硬化搞得清楚。

JAMA Neurol:脑卒中合并颅内动脉粥样硬化患者不良预后风险因素研究

研究发现,脑卒中合并颅内动脉粥样硬化患者存在多种潜在系统性动脉粥样硬化和中风风险因素,可导致患者不良预后风险增加

JAMA Cardiol:颅内动脉粥样硬化疾病竟有种族差异?

近期,来自社区动脉粥样硬化风险(ARIC)研究的最新数据显示,与白种人相比,ICAD在黑人男性中更常见,这可能是后者卒中风险较高的原因所在。

Stroke:动脉壁强化也可以见于健康人

后循环缺血性卒中和TIA占所有缺血性卒中事件的20-30%。大约1/3缺血事件病因为大动脉粥样硬化(包括颅内和颅外)。椎基底动脉狭窄发生早期缺血事件复发的风险更高。