Clinica Chimica Acta:预测产后非典型溶血性尿毒症的发病率

2020-04-13 MedSci原创 MedSci原创

妊娠相关非典型溶血性尿毒综合征(p-aHUS)是一种溶血性贫血、血小板减少症和急性肾衰竭三联症,可能是由于补体激活失控所致。在此,我们对一位产后HaHUS患者进行了测序,发现了CD46的两个错义变异,

妊娠相关非典型溶血性尿毒综合征(p-aHUS)是一种溶血性贫血、血小板减少症和急性肾衰竭三联症,可能是由于补体激活失控所致。在此,我们对一位产后HaHUS患者进行了测序,发现了CD46的两个错义变异,一个是来自她父亲的一个新的突变(c.403G>C,p.G135R),另一个是来自母亲的,但曾经报道过的突变(c.293C>T,p.T98I),没有进行表达和功能检测。G135R突变导致外周血淋巴细胞和肾细胞中CD46的膜表达明显减少。T98I突变导致外周血淋巴细胞中CD46的膜表达轻度降低。此外,表达的G135R蛋白呈前体形式,表明该突变体在细胞内被保留。T98I突变体的C3b结合能力略有下降,而C4b结合能力无明显变化。表明两个突变体对因子I在C3b降解中的辅因子能力受损。

本研究报道了第一例四代产后HHUS血统中分离出的CD46变异体,其详细的疾病进展、治疗和预后为了解该病提供了更多有意义的信息。

原始出处:

Hao Wu,Zhaomin Mao,Genetic and functional analysis of two missense mutations in CD46 predispose to postpartum atypical hemolytic uremic syndrome



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