NEJM:亨廷顿氏病患者悬吊膝跳反射-病例报道

2020-02-13 xing.T MedSci原创

除了在某些亨廷顿氏病患者中发生之外,在Sydenham舞蹈病或良性遗传性舞蹈病患者中还可以观察到悬吊膝跳反射,这必须与甲状腺功能减退患者深肌腱反射的延迟松弛鉴别。

患者为一名54岁的妇女,因步态不稳逐渐加重2个月到神经内科就诊。她因甲状腺乳头状癌接受甲状腺切除术后,出现甲状腺功能减退。她目前在接受左甲状腺素治疗时甲状腺功能正常。

体格检查发现全身性舞蹈病,舌运动无力,轻度痴呆,烦躁不安和深腱反射亢进。值得注意的是,她的腿在髌韧带受刺激后仍保持几秒钟的伸展状态,这一发现被称为“悬吊膝跳反射”。



头部的磁共振检查发现尾状核略有萎缩,基因检测显示HTT中CAG重复序列扩大,这一发现与亨廷顿舞蹈病的诊断相符。除了在某些亨廷顿氏病患者中发生之外,在Sydenham舞蹈病或良性遗传性舞蹈病患者中还可以观察到悬吊膝跳反射,这必须与甲状腺功能减退患者深肌腱反射的延迟松弛鉴别。

该患者接受了氟哌啶醇的治疗,并且悬吊膝跳反射的症状得到了缓解。
 
原始出处:

Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1910309

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!

版权声明:
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (3)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1622779, encodeId=340d1622e795c, content=<a href='/topic/show?id=4a6e2454879' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#亨廷顿#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=22, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=24548, encryptionId=4a6e2454879, topicName=亨廷顿)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=395f25, createdName=爆笑小医, createdTime=Sat Feb 15 02:30:00 CST 2020, time=2020-02-15, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1629889, encodeId=fc8c1629889a2, content=<a href='/topic/show?id=fe7c530887d' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#悬吊膝跳反射#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=27, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=53088, encryptionId=fe7c530887d, topicName=悬吊膝跳反射)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=8d0921370565, createdName=hywen7333, createdTime=Sat Feb 15 02:30:00 CST 2020, time=2020-02-15, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1035130, encodeId=61ed10351301c, content=顶刊就是顶刊,谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道,我们科里同事经常看梅斯,分享梅斯上的信息, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=43, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=f0620, createdName=旺医, createdTime=Thu Feb 13 14:30:00 CST 2020, time=2020-02-13, status=1, ipAttribution=)]
  2. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1622779, encodeId=340d1622e795c, content=<a href='/topic/show?id=4a6e2454879' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#亨廷顿#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=22, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=24548, encryptionId=4a6e2454879, topicName=亨廷顿)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=395f25, createdName=爆笑小医, createdTime=Sat Feb 15 02:30:00 CST 2020, time=2020-02-15, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1629889, encodeId=fc8c1629889a2, content=<a href='/topic/show?id=fe7c530887d' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#悬吊膝跳反射#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=27, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=53088, encryptionId=fe7c530887d, topicName=悬吊膝跳反射)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=8d0921370565, createdName=hywen7333, createdTime=Sat Feb 15 02:30:00 CST 2020, time=2020-02-15, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1035130, encodeId=61ed10351301c, content=顶刊就是顶刊,谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道,我们科里同事经常看梅斯,分享梅斯上的信息, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=43, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=f0620, createdName=旺医, createdTime=Thu Feb 13 14:30:00 CST 2020, time=2020-02-13, status=1, ipAttribution=)]
  3. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1622779, encodeId=340d1622e795c, content=<a href='/topic/show?id=4a6e2454879' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#亨廷顿#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=22, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=24548, encryptionId=4a6e2454879, topicName=亨廷顿)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=395f25, createdName=爆笑小医, createdTime=Sat Feb 15 02:30:00 CST 2020, time=2020-02-15, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1629889, encodeId=fc8c1629889a2, content=<a href='/topic/show?id=fe7c530887d' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#悬吊膝跳反射#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=27, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=53088, encryptionId=fe7c530887d, topicName=悬吊膝跳反射)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=8d0921370565, createdName=hywen7333, createdTime=Sat Feb 15 02:30:00 CST 2020, time=2020-02-15, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1035130, encodeId=61ed10351301c, content=顶刊就是顶刊,谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道,我们科里同事经常看梅斯,分享梅斯上的信息, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=43, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=f0620, createdName=旺医, createdTime=Thu Feb 13 14:30:00 CST 2020, time=2020-02-13, status=1, ipAttribution=)]
    2020-02-13 旺医

    顶刊就是顶刊,谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道,我们科里同事经常看梅斯,分享梅斯上的信息

    0

相关资讯

Neuron:治疗亨廷顿氏病的新希望

在亨廷顿氏病动物模型中,通过调整一个关键信号蛋白的水平,研究人员能够改善运动功能和脑畸形,亨廷顿氏病是严重的神经变性疾病的一种形式。新的研究结果可能为这种致命疾病奠定新的治疗基础。 这项研究显示了对于亨廷顿氏病发展至关重要的生物途径,研究负责人Beverly L. Davidson博士说:我们的动物结果开启了研发潜在疗法的新希望。她补充说,恢复这些微妙生物过程的平衡或可治疗其他神经系统疾病如肌萎

STM:PGC-1α和TFEB两种蛋白可治疗亨廷顿氏病

近日,刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的一篇研究报告中,研究人员发现了错误折叠的蛋白是如何从患有亨廷顿氏病的脑中被清除的。提高2种参与该过程的关键性调节蛋白——PGC-1alpha 和TFEB——的水平可能可以治疗亨廷顿氏病及其它的神经退行性疾病。 Taiji Tsunemi及其同事在他们试验中改变了罹患亨廷顿氏病的小鼠基因,使其能产生更多的PGC-1

Nature:细胞自噬缺陷是引起亨廷顿氏病和3型脊髓小脑性共济失调的原因之一

该项研究为延长的聚谷氨酰胺序列造成神经细胞降解疾病提供了新的分子机理,阐述了细胞自噬的缺陷可能是造成此类疾病的幕后推手,为未来开发通过调整细胞自噬的来治疗此类疾病提供了理论基础。

Cell:GWAS分析发现亨廷顿氏病潜在治疗靶基因

来自美国马萨诸塞总医院的研究人员利用GWAS分析方法对影响亨廷顿氏病发生的遗传因素进行了研究,最终发现了两个以上可以加快或延迟该疾病发生的基因突变。相关研究结果发表在国际学术期刊Cell上。

PLoS ONE:亨廷顿氏病发病的分子机制

20多年前,科学家们发现基因亨廷丁的突变会引发亨廷顿病,亨廷顿病是一种恶性的神经变性疾病,主要会影响患者机体的不随意运动、情绪障碍以及认知损伤,然而目前该基因(亨廷丁基因)在正常大脑活动中的作用尚不清楚。[pdf free]近日,刊登在国际杂志PLoS ONE上的一篇研究论文中,来自斯克利普斯研究所的研究人员通过研究揭示了亨廷丁基因在个体长效记忆过程中的关键作用,研究者Sathyanaray

欧洲药品管理局(EMA)授予EHP-102治疗亨廷顿氏病的孤儿药资格

Emerald Health是一家临床阶段生物技术公司,致力于开发基于大麻素的药物,今日宣布,欧洲药品管理局(EMA)已授予其候选产品EHP-102治疗亨廷顿氏病(HD)的孤儿药资格。