病例报告：一例威尔逊病儿童的诊断困境

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国外学者报道了一例罕见的儿童威尔逊病（Wilson's Disease, WD）病例，该病例因多系统受累且临床表现复杂，极易被误诊为自身免疫性疾病或恶性肿瘤，突显了儿科WD诊断的挑战性。

患者系一名10岁女孩，父母近亲结婚。起初表现为为期3个月的复发性黄疸、腹痛、体重下降、学习成绩减退及多尿。体检发现患儿消瘦、肝脾肿大、手部运动性震颤，但眼部检查初期未见异常。实验室检查显示肾功能受损、低钾血症、非免疫性溶血性贫血、血小板减少、高IgG水平、补体C3/C4降低以及抗平滑肌抗体（ASMA）阳性。影像学提示肝脾肿大及肝门淋巴结肿大。

入院两天后，患儿因尿路感染（尿毒症）诱发病情急剧恶化，出现发热、休克、腹水及急性肾损伤（AKI）。此时临床表现酷似爆发性肝功能衰竭，鉴别诊断包括恶性肿瘤、自身免疫性肝炎（AIH）、系统性红斑狼疮（SLE）及WD。由于存在全血细胞减少、高IgG、低补体及自身抗体阳性，临床团队一度怀疑是灾难性SLE或重叠综合征，甚至给予了脉冲式激素治疗。然而，随着抗生素治疗控制感染，患儿的血流动力学迅速稳定，且排除了恶性肿瘤和典型SLE的证据（如抗dsDNA阴性、无皮肤黏膜损害），提示上述免疫学异常可能是继发于严重肝病和感染的反应性改变。

患儿最终通过检测血清铜蓝蛋白显著降低及24小时尿铜排泄量显著升高，确诊为威尔逊病。尽管初期缺乏典型的角膜K-F环，但结合神经系统症状、溶血性贫血及铜代谢指标，Leipzig评分超过4分，支持WD诊断。 治疗方案包括驱铜治疗（D-青霉胺联合硫酸锌）、补钾及针对尿路感染的抗生素治疗。治疗后3周内，患儿临床症状及生化指标（包括肝功能、肾功能、溶血指标）迅速改善。3个月随访时，除ASMA转阴外，其余指标均恢复正常。

本病例突出了WD中少见但严重的肾脏损害。患儿表现出范可尼综合征样的小管功能障碍（如葡萄糖尿、低尿酸血症、代谢性酸中毒）及肾小球损伤。这种肾损害在感染诱发下加重，但经及时驱铜治疗后具有可逆性。

值得注意的是，患儿在治疗一年后出现了新的构音障碍和典型的角膜K-F环。这表明在儿童肝型WD早期，K-F环可能缺失，不能作为排除诊断的依据，且眼部症状可能在病程后期才显现，需长期眼科监测。

本案例强调，WD可模拟多种自身免疫病和恶性肿瘤。不明原因的多系统黄疸、溶血及肝肾功能障碍，即使伴有自身抗体阳性，也应尽早进行铜代谢筛查。

及时的螯合治疗能显著逆转器官损伤，包括晚期出现的肝纤维化消退。然而，神经系统和眼部症状可能在治疗后期出现，提示需终身监测和调整治疗。

综上所述，该病例警示临床医生在面对表现复杂的儿童多系统疾病时，应保持高度警惕，尽早排查威尔逊病，以免延误最佳治疗时机。

参考文献：

Sallam, D.E., Guergues, G.T., Samak, N.M. et al. A diagnostic dilemma in a child with Wilson's disease. Pediatr Nephrol (2026).