Nature Medicine：在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应：对认知和社会经济特征的影响

该研究的核心在于揭示了罕见变异和常见变异如何共同作用，影响个体表型的表达性，并可能决定个体是否达到临床疾病的阈值。

罕见变异 单基因发育障碍

四肢无力险要命，一场感冒引发的罕见病——“鬼缠身”

生活中，感冒发烧非常常见，姚女士也是这样认为的。可最近的一场感冒，却差点要了她的命……

GBS 格林巴利综合征 吉兰-巴雷综合征

论文解读｜孔祥东教授团队揭示GTPBP3对调节细胞呼吸与线粒体蛋白质的正常生物学功能至关重要

该研究深入探讨了GTPBP3基因变异如何影响细胞呼吸与线粒体蛋白质的正常生物学功能。

GTPBP3 线粒体蛋白质

罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关，最新遗传性肺癌文献汇总

本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献，讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案，并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲，她们都携带罕见的EGFR胚系突变。

肺癌 遗传性肺癌 R776H

“重感冒”后，19岁的他心室肥厚，伴随心肌损伤？竟是罕见遗传性心脏病

小张被确诊为一种罕见的家族遗传性心脏病——达农病，伴随心肌损伤。

心肌损伤 达农病

排便致瘫，猝不及防，突然背痛，会导致双下肢瘫痪？医生揪出真凶

我们经常听说，对于有心脑血管疾病的病人,便秘可能导致病情加重，过度用力排便甚至有导致死亡的风险。但是很少听说排便引起瘫痪的事例，这究竟是什么怎么回事？

瘫痪 自发性脊髓硬膜外血肿

咽部有异物感，却不是急性咽喉炎，而是罕见的神经系统疾病？

梅杰综合症，英文名称（Meige's Syndrome），该病是一种颅面部肌张力障碍性疾病，为罕见的神经系统疾病之一。

咽部 梅杰综合症

高雄≠多囊！多毛似男人，雄激素甚至高于男性，却不是多囊卵巢综合症，而是这种罕见病

卵巢类固醇细胞瘤的诊断主要依据典型症状和体征、性激素测定以及肿物病理、免疫组织化学检查。

雄激素 卵巢类固醇细胞瘤

长不完的疹子，连头皮、耳朵都不放过，散发着臭味，辗转求医，原来是这种罕见病

落叶型天疱疮是一种获得性自身免疫性大疱病其确切病因尚未确定，目前认为，本病相关的病因或诱因包括遗传、药物、疫苗、紫外线、蚊虫等。

落叶型天疱疮 FS

Pallister-Killian综合征的大脑结构异常

脑部结构异常在PKS患者中非常常见，并且发生的频率比既往研究报道的要高得多。

Pallister-Killian综合征

肺活检在系统性硬化症间质性肺病诊断和预后中的作用

SSc相关ILD肺活检研究的缺乏和异质性，需进一步研究来解决肺活检是否有助于完善预后预测和指导治疗选择。

系统性硬化症

让爱不罕见——罕见病成都倡议 | 邹多武

瞭望罕见 大咖访谈

让爱不罕见——罕见病成都倡议 | 吕传柱

发现和挽救一个罕见病，就是挽救一个家庭！

病例分享 | 结外软组织Rosai-Dorfman病

患者既往有高血压病史，6月前诊断为“带状疱疹”，10年前因“贫血”进行输血治疗（具体不详），无恶性肿瘤病史及家族史。

Rosai-Dorfman病 结外软组织