水泡、咬痕、不规则收缩红细胞、海因小体,一张血片看全了....

昨天 检验病理新前沿

对于急性溶血的病人,在未知患者是否为G6PD缺乏或者G6PD活性正常的情况下,血片中出现水泡红细胞、咬红细胞、不规则收缩红细胞和海因小体时要及时和临床沟通并给予提示,避免漏诊误诊。

2022年度基金项目数据已更新!

昨天 梅斯学术

共获批48317项,已更新基金数据约50%!

JCB:中国学者揭示一种全新的巴德-毕得氏综合症(Bardet-Biedl syndrome)可能致病机制

2022-09-26 转化医学新前沿 J CELL BIOL

研究发现ARL3只在GDP结合状态下才能附着于细胞质膜,并以扩散的方式进入纤毛并富集于靠近纤毛TZ上部的部分。

罕见病研究无人区——中国学者在先天性巨大黑痣基础研究领域取得新进展

2022-09-26 罕见病新前沿 PIGM CELL MELANOMA R

目前,对先天性巨大黑痣的发生、恶变机制尚未完全清楚,治疗也仅停留在手术切除层面,对于累及皮肤面积过大的患者,无手术治疗的可能。

严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓,罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异!

2022-09-26 实验猫 JAMA OPHTHALMOL

JAMA Ophthalmol:FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓

2022 NICE技术鉴定指南:Avacopan治疗重症活动性肉芽肿合并多血管炎或显微镜下多血管炎[TA825]

英国国家卫生与临床优化研究所

2022 NICE技术鉴定指南:Avacopan治疗重症活动性肉芽肿合并多血管炎或显微镜下多血管炎

多血管炎 显微镜下多血管炎 肉芽肿伴多血管炎

国际共识:尤文肉瘤分子生物标记物优先顺序

明尼苏达大学霍梅尔研究所(the Hormel Institute, University of Minnesota)

美国明尼苏达大学专家组发布国际共识:关于尤文肉瘤的分子生物标记物的优先顺序

尤文肉瘤细胞 尤文肉瘤

【医学各领域】期刊TOP20,附期刊介绍和投稿经验!

2022-09-22 梅斯学术

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ROSAH综合症:临床症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-20 罕见病新前沿

ROSAH综合征 (retinal dystrophy,optic nerve edema,splenomegaly,anhidrosis,and migraine headache syn

半乳糖血症:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-17 罕见病新前沿

半乳糖血症(galactosemia,GAL) 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型:半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型(gala

范可尼贫血:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-17 罕见病新前沿

范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(

儿童神经系统罕见病基因诊断策略的选择与应用

2022-09-16 王艺 复旦大学附属儿科医院

复旦大学附属儿科医院

先天性纯红细胞再生障碍性贫血:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-16 罕见病新前沿

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病,又称Diamond-Blackfan Anemia(DBA),因Diamond与Blackfan于193

先天性肌无力综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-16 罕见病新前沿

先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS) 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板

儿童神经系统罕见病的基因诊断与诊疗方案制定

2022-09-15 王艺 复旦大学附属儿科医院

复旦大学附属儿科医院

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