Erdheim-Chester病:症状体征、病因、流行病学、诊断与治疗

4小时前 皮肤新前沿

Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester Disease, ECD),又称脂质肉芽肿病或脂质肉芽肿瘤样增生症,是一种罕见的系统性非郎格汉细胞组织细胞增生性疾病,1930 年首次

Alport综合征:症状及体征,病因,流行病学,诊断和治疗

5小时前 肾内科新前沿

Alport综合症又称眼-耳-肾综合征,为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现

Angelman综合征(天使综合征):症状和体征,病因,流行病学,诊断与治疗

5小时前 罕见病新前沿

Angelman综合征(AS),又称天使综合征(happy puppet syndrome)或快乐木偶综合征(obsolete),是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾

McCune-Albright综合征:临床症状及体征、流行病学、病因、诊断及治疗

6小时前 罕见病新前沿

McCune-Albright 综合征 (MAS) 是一种极为罕见的疾病,通常会影响骨骼、皮肤和内分泌系统,临床主要表现为三联症: 多发性骨纤维异常增生、皮肤牛奶咖啡色素斑沉着和性早熟。

Prader-Willi综合征:症状体征、病因、流行病学、诊断与治疗

7小时前 罕见病新前沿

普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征,患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢,一般自2岁左右开始无节制饮食,因此导致体重

POEMS综合征:症状、病因、诊断与治疗

8小时前 罕见病新前沿

POEMS综合征, 又名Grow-Fukase综合征,osteosclerotic myeloma,Takatsuki syndrome,是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(p

Stickler综合征:症状,病因,诊断,与治疗

昨天 罕见病新前沿

Stickler 综合征是一种遗传性疾病,可导致严重的视力、听力和关节问题。 也称为遗传性进行性关节眼病,Stickler 综合征通常在婴儿期或儿童期被诊断出来。患有 Stickler 综合征的儿童通

Dravet综合征:一种可治疗的罕见病

昨天 罕见病新前沿

Dravet综合征(Dravet syndrome, DS),原称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI),因本病有25%的患儿始终不出

法国专家共识:典型法布里病的临床实践建议和指南

French Referral Center for Fabry disease and MetabERN European Reference Network for Inherited Metabolic Diseases, Division of Medical Genetics, University of Versailles, Paris-Saclay University

2022年8月法国发布罕见病经典法布里病(Fabry disease)的临床实践指南和建议。

罕见病 法布里病

2022 NCCP 临床指南:妊娠滋养细胞疾病(GTD)患者的诊断、分期和治疗

NCCP,National Cancer Control Programme 国家癌症控制计划

2022 NCCP 临床指南:妊娠滋养细胞疾病(GTD)患者的诊断、分期和治疗

妊娠滋养细胞疾病

沙特共识建议:成人和儿童多发性硬化的管理

Department of Neurology, King Fahad Specialist Hospital Dammam, Eastern Region, Saudi Arabia

2022年7月沙特专家共识:成人和儿童多发性硬化的管理建议

多发性硬化症 罕见病 沙特专家共识

临床实践指南:儿童腓骨肌萎缩症的管理

Neurology department, The Royal Children's Hospital Melbourne, Parkville, Victoria, Australia

澳大利亚墨尔本皇家儿童医院发布罕见病腓骨肌萎缩症的管理指南。

临床实践指南 罕见病 腓骨肌萎缩症

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