“重感冒”后,19岁的他心室肥厚,伴随心肌损伤?竟是罕见遗传性心脏病

6分钟前 罕见病新前沿

小张被确诊为一种罕见的家族遗传性心脏病——达农病,伴随心肌损伤。

心肌损伤 达农病

排便致瘫,猝不及防,突然背痛,会导致双下肢瘫痪?医生揪出真凶

昨天 罕见病新前沿

我们经常听说,对于有心脑血管疾病的病人,便秘可能导致病情加重,过度用力排便甚至有导致死亡的风险。但是很少听说排便引起瘫痪的事例,这究竟是什么怎么回事?

瘫痪 自发性脊髓硬膜外血肿

2024 共识指南:孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理

本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。

国外遗传代谢性疾病专家组(统称)

孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症

咽部有异物感,却不是急性咽喉炎,而是罕见的神经系统疾病?

2024-04-21 罕见病新前沿

梅杰综合症,英文名称(Meige's Syndrome),该病是一种颅面部肌张力障碍性疾病,为罕见的神经系统疾病之一。

咽部 梅杰综合症

高雄≠多囊!多毛似男人,雄激素甚至高于男性,却不是多囊卵巢综合症,而是这种罕见病

2024-04-21 罕见病新前沿

卵巢类固醇细胞瘤的诊断主要依据典型症状和体征、性激素测定以及肿物病理、免疫组织化学检查。

雄激素 卵巢类固醇细胞瘤

长不完的疹子,连头皮、耳朵都不放过,散发着臭味,辗转求医,原来是这种罕见病

2024-04-19 罕见病新前沿

落叶型天疱疮是一种获得性自身免疫性大疱病其确切病因尚未确定,目前认为,本病相关的病因或诱因包括遗传、药物、疫苗、紫外线、蚊虫等。

落叶型天疱疮 FS

Pallister-Killian综合征的大脑结构异常

2024-04-10 罕见病新前沿 ORPHANET J RARE DIS

脑部结构异常在PKS患者中非常常见,并且发生的频率比既往研究报道的要高得多。

Pallister-Killian综合征

肺活检在系统性硬化症间质性肺病诊断和预后中的作用

2024-04-09 罕见病新前沿 RESP RES

SSc相关ILD肺活检研究的缺乏和异质性,需进一步研究来解决肺活检是否有助于完善预后预测和指导治疗选择。

系统性硬化症

让爱不罕见——罕见病成都倡议 | 吕传柱

2024-04-08 罕见病新前沿

发现和挽救一个罕见病,就是挽救一个家庭!

病例分享 | 结外软组织Rosai-Dorfman病

2024-04-03 罕见病新前沿

患者既往有高血压病史,6月前诊断为“带状疱疹”,10年前因“贫血”进行输血治疗(具体不详),无恶性肿瘤病史及家族史。

Rosai-Dorfman病 结外软组织

罕见病例|以反复肝功能异常为表现的Danon病1例

2024-03-29 临床肝胆病杂志

因对Danon病的认识不足,临床上将Danon病与代谢相关脂肪性肝病相混淆,从而造成误诊漏诊。现将收治的1例Danon病例报道如下。

Danon病 复肝功能异常

儿童罕见病队列数据库数据共享机制专家共识

儿童罕见病由于其发病率低、症状复杂且重叠等特点在诊疗中亟需数据共享,但由于包括遗传信息等特殊敏感信息,目前缺乏细致的共享机制。中国妇幼协会精准医学专委会专家组就此进行了深入讨论,并依托上海申康医院发展

中国数字医学

罕见病队列数据库

【衡道丨病例】一文详解!Von Hippel-Lindau综合征如何诊断?

2024-03-28 肿瘤新前沿

今天就由上海交通大学医学院附属瑞金医院王亦曾老师为大家分享Von Hippel-Lindau综合征的病理诊断要点。

VHL综合征

11例中国糖原贮积症XI型患儿的临床特征和治疗评价

2024-03-27 罕见病新前沿 INT J EQUITY HEALTH

尽管中国在提高罕见病的可负担性方面取得了进展,但城市和疾病之间仍存在显著差异。

糖原贮积症XI型

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