Cell Discovery:我国学者揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症

17小时前 罕见病新前沿 CELL DISCOV

CMPK2基因双突变导致线粒体功能障碍,并引起家族性脑钙化症(Familial Brain Calcification,FBC)。

从2岁起患癌,得过12种癌症,现在36岁,医生都不理解她为何能存活至今

2022-12-01 罕见病新前沿

从2岁起患癌,得过12种癌症,现在36岁,医生都不理解她为何能存活至今

中国初步建成两个国家级罕见病数据库

2022-11-28 罕见病新前沿

国家卫生健康委规划发展与信息化司司长毛群安28日指出,目前,罕见病诊断和治疗还缺少有效的方法和产品。

2022 东南欧多发性硬化症中心立场声明:超过4年的克拉屈滨片剂治疗

东南欧多发性硬化症中心(Southeast European Multiple Sclerosis Centers)

本研究回顾了使用克拉屈滨片的实际情况,总结了关于克拉利宾安全性和有效性的临床试验和现实世界研究的证据,并提出了一个由专家共识制定的治疗算法,适用于以前用克拉屈滨治疗的病人。

多发性硬化症 多发性硬化

2022 EBMT共识建议:Shwachman-Diamond综合征患者的干细胞移植治疗

欧洲血液和骨髓移植学会

本文主要针对Shwachman-Diamond综合征患者的干细胞移植治疗提供共识指导建议。

干细胞移植 Shwachman-Diamond综合征

【第八届全国间质性肺疾病学术会】弥漫性肺骨化病病例分享

2022-11-25 呼吸新前沿

ILD是一组复杂的异质性疾病,是呼吸专科乃至内科的主要疑难病症及呼吸医生面临的严峻挑战。

《中国超药品说明书用药管理指南(2021)》推荐意见及要点解读

中国医学科学院北京协和医院药剂科

我国第一个关于超药品说明书用药的管理指南,共确定9个问题,并形成了23条推荐意见。

超药品说明书用药

《IgG4相关性疾病诊治中国专家共识》解读

中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤和免疫性疾病临床研究中心教育部重点实验室疑难重症和罕见病国家重点实验室

该共识较全面概括了IgG4相关性疾病的诊治原则,为临床医生对该病的诊治提供了较好的依据。现就该指南的内容进行解读。

IgG4相关性疾病 IgG4相关疾病

95后女孩产后偏瘫竟是烟雾病,这种疾病知多少!

2022-11-17 罕见病新前沿

据极目视频报道,95后女孩产后偏瘫,竟然是致命的罕见病--烟雾病!在全国14亿人这么庞大的基数面前,再低的发病概率也会得出很大的数字,突如其来的重疾让多少家庭重返贫困,给多少人的生命蒙上阴影。

一览无余:2022年国家卫健委官方诊疗指南合集出炉!

2022-11-16 梅斯学术

最全2022年卫健委指南合集!涵盖内外科与医疗政策,积极响应“健康中国”政策!

首个接受基因编辑技术CRISPR的患者,在治疗过程中死亡

2022-11-14 罕见病新前沿

Terry接受的疗法为其亲哥哥Richard Horgan组建Cure Rare Disease(CRD)团队,花费数百万美元,为其专门研发设计的CRISPR疗法。Terry为该疗法的唯一试验参与者。

罕见病创新药「依库珠单抗」正式在华落地,用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征

2022-11-11 罕见病新前沿

随着国家对罕见病群体重视程度日益提高,罕见病研究、诊疗和药品研发供应、医疗保障体系等多项事业进展巨大。

膜迷路MRI造影国际专家共识解读及国内研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志

2022年杨军、段茂利等牵头组织撰写了内淋巴积水MRI造影国际专家共识,本文对主要内容进行解读并报道相关进展。 

梅尼埃病 膜迷路

全程1次,24小时清除病毒!流感“王牌药”玛巴洛沙韦来袭

2022-11-07 呼吸新前沿

从长远来看,玛巴洛沙韦不仅可以用于治疗季节性流感,能更好的作为未来流感全球大流行的治疗选择

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