葡萄牙专家共识:早期识别继发性进行性多发性硬化症

葡萄牙专家小组(统称)

多发性硬化症是一种具有异质性进化的疾病。早期识别继发性进展性多发性硬化症是一项临床挑战,这将受益于从复发-缓解型多发性硬化症向继发性进行性多发性硬化症过渡阶段适用的生物标志物和诊断工具的定义。我们的目

多发性硬化症

2022 西班牙共识:多发性硬化症患者的认知评估

Department of Neurology, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain,

多发性硬化症(MS)是一种中枢神经系统的炎症性、退行性和自身免疫性疾病,导致髓鞘丢失、轴突变性和脑萎缩。虽然多发性硬化症通常在生命的第二或第三个年龄段被诊断出来,但它可以在任何年龄发展,且症状是不同的

多发性硬化症 认知评估

ERKNet和OxalEurope的专家共识声明:原发性高草酸尿症的临床实践建议

欧洲罕见肾病参考网

原发性高草酸尿(PH)是一种遗传性疾病,由内源性草酸过量产生引起,导致肾结石复发、肾钙化,最终导致肾衰竭;随后草酸的储存可导致危及生命的全身性疾病。由于其罕见、临床表现多变和其他诊断困难,PH的诊断常

原发性高草酸尿症 1型原发性高草酸尿症(PH1)

关于Alport综合征分子诊断标准和指南的共识声明: 完善ACMG标准

奥尔波特综合征指南专家小组

Alport Variant Collaborative最近召开的Chandos House会议将Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病变异的筛查适应症从经典的Alport表型(血尿、肾功能

Alport综合征

儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之六——儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎分类标准解读

中南大学湘雅二医院儿童医学中心

儿童AAV罕见,临床表现异质性,极易被漏诊和误诊,但可危及器官和生命,合理分类对于血管炎诊断和治 疗具有重要意义。

儿童风湿病 抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎

国家罕见病医学中心设置标准

中华人民共和国国家卫生健康委员会

为贯彻落实党中央、国务院决策部署,按照《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》(国办发〔2015〕70号)、《国家医学中心和国家区域医疗中心设置实施方案》(国卫办医函〔2019〕45号)及&

罕见病医学中心

2022 IWGGD指南:1型戈谢病的实验室诊断

Orphanet J Rare Dis

戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。

1型戈谢病

2022法国专家共识:免疫重建疗法在复发性多发性硬化症治疗中的地位

Department of Neurology, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France

复发性多发性硬化症(RMS)的治疗策略是一个复杂的决定,需要个体化的治疗序列以最大化临床结果。该共识的目标是就免疫重建在RMS管理中的最佳使用提供基于共识的专家意见。

复发性多发性硬化症 复发性多发性硬化症(MS)

曼彻斯特国际共识小组对Lynch综合征相关妇科癌症管理指南的解读

南方医科大学南方医院妇产科

该指南是全球第一个专门针对 Lynch 综合征相关妇科癌症的指南,为促进和规范 Lynch 综合征相关妇科癌症的管理,现就该指南进行解读。

林奇综合征

罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则(征求意见稿)

国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)

对疾病自然史的深入研究和全面了解,是人类认识疾病,并对疾病进行诊断、治疗以及开展药物研发的基础。近年来,随着医药行业对罕见疾病治疗药物研发热情不断增加,罕见疾病的疾病自然史研究显得尤为重要。

罕见疾病药物 疾病自然史研究

2022 ACMG声明:实体器官移植治疗甲基丙二酸血症和丙酸血症

美国医学遗传学与基因组学学会

2022 ACMG发布关于甲基丙二酸血症和丙酸血症的器官移植治疗声明

甲基丙二酸血症 实体器官移植 丙酸血症

2022 UK最佳实践指南:线粒体疾病的基因检测

国外遗传代谢性疾病专家组(统称)

原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍,其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。

基因检测 线粒体疾病

尿素循环障碍的诊断和管理指南(第1版)

J Inherit Metab Dis

尿素循环障碍(UCDs)可引起新生儿高血氨,迟发性疾病可导致智力障碍或死亡。本文为第1版尿素循环障碍的诊断和管理指南,主要针对尿素循环障碍的诊断和管理的相关内容提出指导建议。

尿素循环障碍

2016 加拿大庞贝氏病(糖原贮积症Ⅱ型)的诊断和管理指南

Can J Neurol Sci.

庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍,由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力,有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量,为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。

庞贝氏病

2014 指南建议:甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理

Orphanet J Rare Dis

甲基丙二酸血症和丙酸血症(MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病,容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。

丙酸血症

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