病例分享 | 结外软组织Rosai-Dorfman病
患者既往有高血压病史，6月前诊断为“带状疱疹”，10年前因“贫血”进行输血治疗（具体不详），无恶性肿瘤病史及家族史。
罕见病例｜以反复肝功能异常为表现的Danon病1例
因对Danon病的认识不足，临床上将Danon病与代谢相关脂肪性肝病相混淆，从而造成误诊漏诊。现将收治的1例Danon病例报道如下。
儿童罕见病队列数据库数据共享机制专家共识
儿童罕见病由于其发病率低、症状复杂且重叠等特点在诊疗中亟需数据共享,但由于包括遗传信息等特殊敏感信息,目前缺乏细致的共享机制。中国妇幼协会精准医学专委会专家组就此进行了深入讨论,并依托上海申康医院发展
【衡道丨病例】一文详解！Von Hippel-Lindau综合征如何诊断？
今天就由上海交通大学医学院附属瑞金医院王亦曾老师为大家分享Von Hippel-Lindau综合征的病理诊断要点。
失控的身体！运动丧失、轮椅依赖，我本无力改变。幸运的是，首个且唯一一个治疗药物已在欧美获批
弗雷德里希共济失调（FRDA）是一种逐渐损害神经系统的罕见遗传性疾病，其特点是 Nrf2 途径受损，Nrf2 活性较低。
