肝豆状核变性:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

3小时前 消化新前沿

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为威尔逊病(Wilson病,Wilson Disease,WD)。是一种常染

Gitelman综合征:症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

3小时前 肾内科新前沿

Gitelman综合征又名家族性低钾低镁血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。临床主要表现为低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及正常

精氨酸酶缺乏症:症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

3小时前 神经新前沿

精氨酸酶缺乏症(argininemia,Arginase deficiency)又称精氨酸血症(Hyperargininemia),是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高

非典型溶血性尿毒症(aHUS):症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

4小时前 肾内科新前沿

非典型溶血性尿毒症综合征(atypical haemolytic uraemic syndrome,aHUS),也称家族性溶血性尿毒症综合征(familial hemolytic-uremic syn

Erdheim-Chester病:症状体征、病因、流行病学、诊断与治疗

昨天 皮肤新前沿

Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester Disease, ECD),又称脂质肉芽肿病或脂质肉芽肿瘤样增生症,是一种罕见的系统性非郎格汉细胞组织细胞增生性疾病,1930 年首次

Alport综合征:症状及体征,病因,流行病学,诊断和治疗

昨天 肾内科新前沿

Alport综合症又称眼-耳-肾综合征,为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现

Angelman综合征(天使综合征):症状和体征,病因,流行病学,诊断与治疗

昨天 罕见病新前沿

Angelman综合征(AS),又称天使综合征(happy puppet syndrome)或快乐木偶综合征(obsolete),是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾

McCune-Albright综合征:临床症状及体征、流行病学、病因、诊断及治疗

昨天 罕见病新前沿

McCune-Albright 综合征 (MAS) 是一种极为罕见的疾病,通常会影响骨骼、皮肤和内分泌系统,临床主要表现为三联症: 多发性骨纤维异常增生、皮肤牛奶咖啡色素斑沉着和性早熟。

Prader-Willi综合征:症状体征、病因、流行病学、诊断与治疗

昨天 罕见病新前沿

普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征,患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢,一般自2岁左右开始无节制饮食,因此导致体重

POEMS综合征:症状、病因、诊断与治疗

昨天 罕见病新前沿

POEMS综合征, 又名Grow-Fukase综合征,osteosclerotic myeloma,Takatsuki syndrome,是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(p

Stickler综合征:症状,病因,诊断,与治疗

2022-08-16 罕见病新前沿

Stickler 综合征是一种遗传性疾病,可导致严重的视力、听力和关节问题。 也称为遗传性进行性关节眼病,Stickler 综合征通常在婴儿期或儿童期被诊断出来。患有 Stickler 综合征的儿童通

Dravet综合征:一种可治疗的罕见病

2022-08-16 罕见病新前沿

Dravet综合征(Dravet syndrome, DS),原称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI),因本病有25%的患儿始终不出

法国专家共识:典型法布里病的临床实践建议和指南

French Referral Center for Fabry disease and MetabERN European Reference Network for Inherited Metabolic Diseases, Division of Medical Genetics, University of Versailles, Paris-Saclay University

2022年8月法国发布罕见病经典法布里病(Fabry disease)的临床实践指南和建议。

罕见病 法布里病

2022 NCCP 临床指南:妊娠滋养细胞疾病(GTD)患者的诊断、分期和治疗

NCCP,National Cancer Control Programme 国家癌症控制计划

2022 NCCP 临床指南:妊娠滋养细胞疾病(GTD)患者的诊断、分期和治疗

妊娠滋养细胞疾病

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