《JAMA Neurology》：雷夫利珠单抗治疗成人肌萎缩性侧索硬化症的疗效和安全性
雷夫利珠单抗抑制终末补体C5并不能减缓ALS患者的功能下降，目前仍迫切需要高效、创新的治疗方法来减缓ALS患者的功能衰退和延长生存期。
【Ann Hematol】中国医学科学院血液病一例AESOP综合征及文献回顾
本研究对关于罕见的AESOP综合征的现有文献进行了全面综述，揭示了该罕见副肿瘤综合征似乎不相关的体征和与浆细胞疾病的潜在相关性。
【协和医学杂志】国内首例FOXN1单倍体不足报告并文献复习
本文报道国内首例FOXN1基因杂合突变导致的FOXN1单倍体不足病例，对其临床表现、免疫表型、突变位点和诊疗措施等进行介绍，并进行文献复习，以增进临床医师对此疾病的了解和识别能力。
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究
本次大会，来自复旦大学附属儿科医院的唐美玲教授为我们分享《肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：ANCA相关性血管炎老年患者出院时复合肾脏结局的风险预测评分系统研究
本次大会，来自中国医学科学院北京协和医院的张硕教授为分享《ANCA相关性血管炎老年患者出院时复合肾脏结局的风险预测评分系统研究》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
无脉络膜症：症状和体征，病因，流行病学，诊断和治疗
无脉络膜症（choroideremia，progressive choroidal atrophy）又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）：症状与体征，流行病学，病因，诊断与治疗
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（transthyretin cardiac amyloidosis，ATTR-CA），也称为ATTR-CM，属浸润性心肌病变，是除免疫球蛋白轻链心脏淀粉样变（immunog
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：Ⅰ型神经纤维瘤病治疗的新进展
本次大会，来自首都医科大学附属北京儿童医院的王晓玲教授为我们分享《Ⅰ型神经纤维瘤病治疗的新进展》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
骨巨细胞瘤：症状和体征，病因，流行病学，诊断和治疗
骨巨细胞瘤在中国是较常见的原发性骨肿瘤之一，此瘤生长活跃，对骨质侵蚀破坏性大，如得不到及时妥善的治疗，可造成严重残废而导致截肢，少数病例尚可转移而致命。按良性和恶性程度分为三度。邻近关节的肿瘤，生长缓
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：儿童神经肌肉病多学科管理经验分享
本次大会，来自北京大学第一医院的熊晖教授为我们分享《儿童神经肌肉病多学科管理经验分享》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
