罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关,最新遗传性肺癌文献汇总
本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献,讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案,并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲,她们都携带罕见的EGFR胚系突变。
排便致瘫,猝不及防,突然背痛,会导致双下肢瘫痪?医生揪出真凶
我们经常听说,对于有心脑血管疾病的病人,便秘可能导致病情加重,过度用力排便甚至有导致死亡的风险。但是很少听说排便引起瘫痪的事例,这究竟是什么怎么回事?
长不完的疹子,连头皮、耳朵都不放过,散发着臭味,辗转求医,原来是这种罕见病
落叶型天疱疮是一种获得性自身免疫性大疱病其确切病因尚未确定,目前认为,本病相关的病因或诱因包括遗传、药物、疫苗、紫外线、蚊虫等。
病例分享 | 结外软组织Rosai-Dorfman病
患者既往有高血压病史,6月前诊断为“带状疱疹”,10年前因“贫血”进行输血治疗(具体不详),无恶性肿瘤病史及家族史。
罕见病例|以反复肝功能异常为表现的Danon病1例
因对Danon病的认识不足,临床上将Danon病与代谢相关脂肪性肝病相混淆,从而造成误诊漏诊。现将收治的1例Danon病例报道如下。
儿童罕见病队列数据库数据共享机制专家共识
儿童罕见病由于其发病率低、症状复杂且重叠等特点在诊疗中亟需数据共享,但由于包括遗传信息等特殊敏感信息,目前缺乏细致的共享机制。中国妇幼协会精准医学专委会专家组就此进行了深入讨论,并依托上海申康医院发展
【衡道丨病例】一文详解!Von Hippel-Lindau综合征如何诊断?
今天就由上海交通大学医学院附属瑞金医院王亦曾老师为大家分享Von Hippel-Lindau综合征的病理诊断要点。