Nat Med：罕见疾病的新突破：发现三种罕见病未知的遗传原因
单基因疾病临床表现的重要变化可以用多基因效应来解释。这些局限性指向未来研究的多个有希望的途径，以揭示罕见疾病的剩余未知遗传决定因素。
e路康成2023年第一期病例分享会倒计时4天啦！
黏多糖贮积症II型（MPSII）：发病低、分布广，认知差，导致很多患者误诊，平均诊断时长达6个月，最长的长达69个月。
“噬”掉的血小板，“原”起何处
噬血早诊早治非常重要。如果我们能在11月份他出现肠道征状的时侯就能诊断CAEBV，或许结局是完全不同的。如果我们能通过敏锐的观察及我们相关知识的积累协助临床将诊断前移，对患者的愈后至关重要。
【Am J Hematol】BR治疗华氏巨球蛋白血症，苯达莫司汀总剂量影响生存结局
BR 联合方案（尤其是在一线治疗中）具有极佳的缓解率和较长的 PFS，在 WM 治疗中具有重要作用。
那些针对罕见病的重磅药
Acalabrutinib是 BTK 的一种选择性不可逆抑制剂（acalabrutinib 与靶标上的 Cys481共价结合），用于治疗转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病 (TTR-FAP)。
靶向IL-7和IL-7R
本文综述了IL-7和IL-7R的生理学和病理学，以及利用靶向IL-7/IL-7R信号以获得治疗益处的机会和前景。
【Blood】R/R纵隔灰区淋巴瘤的挽救方案：纳武利尤单抗联合维布妥昔单抗
R/R纵隔灰区淋巴瘤的挽救方案：纳武利尤单抗联合维布妥昔单抗
Mole Ther：中国学者采用基因治疗天使综合征，有望治愈
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育障碍
病例分享：老年人的“霰粒肿”，小心是恶性肿瘤在潜伏！
病例分享：老年人的“霰粒肿”，小心是皮脂腺癌在潜伏！
柳达：罕见病与孤儿药是行业范式转移的必由之路，将为人类健康作出巨大贡献
蔻德罕见病中心创始人主任黄如方也在把科研人员、患者、药企三方资源通过基金会进行整合，发挥各自专业所长，降低罕见病药物研发成本、提高效率。
《新药、新洞见》系列报告：首篇聚焦罕见病药物开发成功四大策略
《推进罕见病药物开发》报告使生物制药行业能够更好地应对与药物开发相关的挑战，同时保持对罕见病患者需求的敏锐和一致的关注。
夜深人静，好好学习/致力于基层老师自我提升
/致力于基层老师自我提升，实现岗位价值，持续更新中~~~
看见“罕见病”：罕见分子亚型肺癌，了解一下
罕见分子亚型肺癌，一文梳理！
世界罕病见日/让罕见 被看见
/罕见病合集/
European Radiology：马凡氏患者主动脉内径的MR评估:究竟该如何选择？
近年来，各种基于Dixon水脂分离和磁化准备的成像技术，如T2-prep已被多项研究证明可实现心胸血管的清晰勾画，还可以增加呼吸门控和心脏舒张末期触发以提高胸腔大血管成像的运动稳定性。
