什么是法布雷病？它有哪些症状表现？

陈楠：上海交通大学医学院附属瑞金医院

法布雷病

心内科法布雷病的高风险患者如何筛查？

陈玉成：四川大学华西医院

法布雷病

法布雷病红旗征筛查表是什么?

刘丽：广州市妇女儿童医疗中心

法布雷病

法布雷病红旗征评估筛查表是什么

陈玉成：四川大学华西医院

法布雷病容易和哪些疾病混淆？如何鉴别诊断？

陈楠：上海交通大学医学院附属瑞金医院

法布雷病

Pallister-Killian综合征的大脑结构异常

脑部结构异常在PKS患者中非常常见，并且发生的频率比既往研究报道的要高得多。

Pallister-Killian综合征

肺活检在系统性硬化症间质性肺病诊断和预后中的作用

SSc相关ILD肺活检研究的缺乏和异质性，需进一步研究来解决肺活检是否有助于完善预后预测和指导治疗选择。

系统性硬化症

神经内科的法布雷病高风险人群如何筛查？

张巍 教授 北京大学第一医院

法布雷病如何进行家系筛查-张巍？

张巍 教授 北京大学第一医院

法布雷病红旗征筛查评估表是什么？

张巍 教授 北京大学第一医院

让爱不罕见——罕见病成都倡议 | 邹多武

瞭望罕见 大咖访谈

让爱不罕见——罕见病成都倡议 | 吕传柱

发现和挽救一个罕见病，就是挽救一个家庭！

病例分享 | 结外软组织Rosai-Dorfman病

患者既往有高血压病史，6月前诊断为“带状疱疹”，10年前因“贫血”进行输血治疗（具体不详），无恶性肿瘤病史及家族史。

Rosai-Dorfman病 结外软组织

罕见病例｜以反复肝功能异常为表现的Danon病1例

因对Danon病的认识不足，临床上将Danon病与代谢相关脂肪性肝病相混淆，从而造成误诊漏诊。现将收治的1例Danon病例报道如下。

Danon病 复肝功能异常