NEJM:世界首例,在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病

2023-01-04 妇产科新前沿 NEW ENGL J MED

新生儿筛查可以及时发现患病,并在出生后不久就开始重组α-葡糖苷酶的酶替代疗法(ERT),这能够改善患者的结局,但在病情严重的婴儿中,在子宫中发育时已经开始了器官不可逆损伤。

国家卫生健康委印发《国家罕见病医学中心设置标准》

2022-12-28 罕见病新前沿

国家罕见病医学中心应当满足四个基本条件。

国家卫生健康委:将适时调整更新第二批罕见病目录

2022-12-13 罕见病新前沿

目前,有部分省市在地方医学会下成立了罕见病专业相关的专家委员会、学会或学组。中华医学会也正在积极筹备,拟成立中华医学会罕见病分会,发挥国家级权威学术组织的作用。

世界歌后Celine Dion 被确诊僵人综合征,目前在积极恢复中

2022-12-09 罕见病新前沿

世界著名歌后Celine Dion 通过社交媒体告知大家,她被诊断出患有僵人综合征(Stiff person syndrome,SPS),这会导致她的肌肉无法控制地紧张。

#罕见病患儿等来70万天价药入医保# 每一个生命都值得全力以赴

2022-12-03 罕见病新前沿

罕见病诊断不易,治疗更难,甚至有人说,“看罕见病的医生比罕见病患者更罕见”

中国初步建成两个国家级罕见病数据库

2022-11-28 罕见病新前沿

国家卫生健康委规划发展与信息化司司长毛群安28日指出,目前,罕见病诊断和治疗还缺少有效的方法和产品。

2022 Sanfilippo综合征共识指南:Sanfilippo综合征的临床护理

MPSⅢ指南制定专家组

Sanfilippo综合征(粘多糖病III型[MPS III])是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍,以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护

罕见病 Sanfilippo综合征

聚焦医卫工作者!一切为了人民健康!全方位全周期保障人民健康!

2022-10-21 政策人文

走进福建省三明市沙县区总医院一楼大厅,“全方位全周期保障人民健康”一行大字跃入眼帘。

我国67%罕见病用药已纳入医保

2022-10-21 罕见病新前沿

截至目前,已有2860种药品进入国家医保目录,国内67%的已上市罕见病用药都在其中,大大减轻了患者的用药负担。10年间,我国医保参保人数从5.4亿增加到13.6亿。

罕见病研究无人区——中国学者在先天性巨大黑痣基础研究领域取得新进展

2022-09-26 罕见病新前沿 PIGM CELL MELANOMA R

目前,对先天性巨大黑痣的发生、恶变机制尚未完全清楚,治疗也仅停留在手术切除层面,对于累及皮肤面积过大的患者,无手术治疗的可能。

半乳糖血症:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-17 罕见病新前沿

半乳糖血症(galactosemia,GAL) 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型:半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型(gala

范可尼贫血:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-17 罕见病新前沿

范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(

先天性纯红细胞再生障碍性贫血:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-16 罕见病新前沿

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病,又称Diamond-Blackfan Anemia(DBA),因Diamond与Blackfan于193

腓骨肌萎缩症:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-15 罕见病新前沿

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT) 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病, 最常见

Castleman病:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-15 罕见病新前沿

Castleman 病(Castleman disease,CD),卡斯尔曼病,又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症。是一种较为少见的淋巴增生性疾病。1956 年由 Benjamin Castle

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