病例分享 | 结外软组织Rosai-Dorfman病
患者既往有高血压病史，6月前诊断为“带状疱疹”，10年前因“贫血”进行输血治疗（具体不详），无恶性肿瘤病史及家族史。
罕见病例｜以反复肝功能异常为表现的Danon病1例
因对Danon病的认识不足，临床上将Danon病与代谢相关脂肪性肝病相混淆，从而造成误诊漏诊。现将收治的1例Danon病例报道如下。
【衡道丨病例】一文详解！Von Hippel-Lindau综合征如何诊断？
今天就由上海交通大学医学院附属瑞金医院王亦曾老师为大家分享Von Hippel-Lindau综合征的病理诊断要点。
失控的身体！运动丧失、轮椅依赖，我本无力改变。幸运的是，首个且唯一一个治疗药物已在欧美获批
弗雷德里希共济失调（FRDA）是一种逐渐损害神经系统的罕见遗传性疾病，其特点是 Nrf2 途径受损，Nrf2 活性较低。
《International Journal for Equity in Health》：中国罕见病支付能力差异分析
研究建议优化基本医疗保险，并探索独立基金和创新保险模式，以提高罕见病的可负担性，特别是那些治疗费用极高的疾病。
Nutrients：接受替度鲁肽治疗的短肠综合征-肠衰竭患者的生活质量
与个体匹配的未接受替度鲁肽治疗的短肠综合征-肠衰竭患者相比，在真实世界环境中，接受替度鲁肽治疗的短肠综合征-肠衰竭患者的生活质量显著改善。
Am J Clin Nutr：接受替度鲁肽治疗的短肠综合征患者出现意外上消化道息肉
这项研究首次在接受替度鲁肽治疗≥1年的SBS患者中全面记录了小肠息肉，尤其是十二指肠和空肠息肉。在接受替度鲁肽治疗的患者中，定期进行上消化道和下消化道内镜检查对于早期发现诱发的肿瘤具有重要意义。
《新英格兰杂志》：Acoramidis治疗转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变心肌病的疗效和安全性
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（transthyretin cardiac amyloidosis，ATTR-CA）心肌病的患者，俗称“淀粉人”。这是一种罕见的致死性疾病，患者往往
《新英格兰杂志》：CD40L抗体Frexalimab对多发性硬化症的作用
在此项使用Frexalimab治疗MS患者第2阶段试验中，CD40L抗体在治疗第12周，更有利于减少钆增强T1加权病变的新损伤数量。
《BMC Pediatrics》：2型歌舞伎综合征患者表型的性别差异
歌舞伎综合征（Kabuki syndrome，KS）2型患者的临床表型存在性别差异，男性患者的冠心病发病率较高，智力障碍明显受损，然而女性患者的表型较轻。
