罕见病目录共收录207种!

2024-03-07 罕见病新前沿

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罕见病

建议更多罕见病药物纳入医保

2024-03-06 罕见病新前沿

彭军接受记者采访时表示,罕见病患者面临诊断难、治疗难、用药难的问题,只有大约1%的罕见病有“特效药”,但价格昂贵,且往往需要长期用药,给患者带来沉重的经济负担。因此,罕见病治疗药物纳入医保尤为重要。

彭军 罕见病 新版医保药品

国际罕见病日:Share your colours,在每一天

2024-03-03 罕见病新前沿

约50%的罕见病在出生或儿童时期发病,是我国5岁以下儿童的重要死因之一。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”这些可爱的名字其实都对应着一种罕见病,“Q萌”的文字背后是一个个饱受病痛折磨的孩子和家庭。因为

罕见病

European Radiology:从MR视角看庞贝病的变化!

2024-01-28 罕见病新前沿 EUR RADIOL

在成人中,庞贝病通常表现为有呼吸功能不全,由于常以膈肌无力为主,因此呼吸功能不全在仰卧位时尤为明显,32-80%的成年患者需要夜间机械通气。

罕见病 庞贝氏病

糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型),这一篇就够了!

2024-01-28 罕见病新前沿

糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传病。

罕见病 糖原累积病

肚子大,吃的多,竟然长得慢?医生:可能被这种罕见病耽误了……

2024-01-28 罕见病新前沿

刚满三岁的小烨,因要上幼儿园进行的体检,才发现患了罕见病。

罕见病 庞贝氏症

一个月2万多就能治好吗?这些“软绵绵”宝宝需要更多支持

2024-01-28 罕见病新前沿

5个月大宝宝四肢软如面条,不治疗最多活到一岁半,虽然有药物治疗,但一个月要花2万多块钱,尽管家庭条件一般,妈妈却无论如何不忍放弃……这是一个婴儿型庞贝病病例,也是一个“有药却治不起”的扎心案例。

罕见病 庞贝氏症 婴儿庞贝病

29岁的她只有57斤,原来是患上了庞贝病

2024-01-28 罕见病新前沿

正值妙龄的佳佳,皮肤白皙,由于严重的肌肉萎缩,身高1米56的她瘦得只有57斤,可谓“皮包骨头”。

罕见病 庞贝氏症

Neurology:晚发型庞贝病成人运动功能特征的系统评价

2024-01-27 罕见病新前沿 NEUROLOGY

最大肌力是唯一被研究的神经肌肉表现,而在LOPD中,步态生物力学和姿势控制研究很少。在患有LOPD的成年人中,肌肉无力的程度和运动功能改变之间的关系也有待确定。

罕见病 庞贝氏症 运动特征

JNNP:庞贝病的肌肉活检和病理诊断

2024-01-27 罕见病新前沿 J NEUROL NEUROSUR PS

本文采用了一种新的方法,利用肌肉切片筛选砷化镓活性,从而可靠地测量酶活性。

病理诊断 罕见病 庞贝氏症 庞贝病 肌肉活检

一项庞贝病患者家庭酶替代疗法的前瞻性研究

2024-01-27 罕见病新前沿

庞贝病的家庭ERT可以安全地实施,因为在输注期间或之后报告的不良反应很少,且大多数是轻微的。

罕见病 庞贝氏症 酶替代疗法

【协和医学杂志】基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

2024-01-11 罕见病新前沿

本研究为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考。1 资料与方法

药物 罕见病

FDA指南:罕见病:药物和生物制品开发的考虑因素

本指南旨在通过讨论罕见病药物开发中常见的特定问题,帮助用于治疗罕见病的药物和生物制品的申办者开展高效和成功的药物开发项目。

美国食品和药品监督管理局

罕见病

戈谢病:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2023-12-23 罕见病新前沿

戈谢病(Gaucher disease,GD) 是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。

戈谢病 罕见病

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