《新英格兰杂志》:Acoramidis治疗转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变心肌病的疗效和安全性

2024-03-14 罕见病新前沿

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin cardiac amyloidosis,ATTR-CA)心肌病的患者,俗称“淀粉人”。这是一种罕见的致死性疾病,患者往往

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变心肌病

《新英格兰杂志》:CD40L抗体Frexalimab对多发性硬化症的作用

2024-03-13 罕见病新前沿 NEW ENGL J MED

在此项使用Frexalimab治疗MS患者第2阶段试验中,CD40L抗体在治疗第12周,更有利于减少钆增强T1加权病变的新损伤数量。

多发性硬化症

《BMC Pediatrics》:2型歌舞伎综合征患者表型的性别差异

2024-03-13 罕见病新前沿

歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)2型患者的临床表型存在性别差异,男性患者的冠心病发病率较高,智力障碍明显受损,然而女性患者的表型较轻。

歌舞伎综合征

​肝豆状核变性:中西医结合治疗|疑难探究

2024-03-09 神经新前沿

肝豆状核变性,也称为Wilson病(WD)是一种潜在可治疗的遗传性铜代谢障碍,其特征是铜的病理性积累。

肝豆状核变性 Wilson病

罕见病目录共收录207种!

2024-03-07 罕见病新前沿

关爱罕见病| 罕见病目录共收录207种!

罕见病

建议更多罕见病药物纳入医保

2024-03-06 罕见病新前沿

彭军接受记者采访时表示,罕见病患者面临诊断难、治疗难、用药难的问题,只有大约1%的罕见病有“特效药”,但价格昂贵,且往往需要长期用药,给患者带来沉重的经济负担。因此,罕见病治疗药物纳入医保尤为重要。

彭军 罕见病 新版医保药品

王剑教授:看见罕见需求,助力“短肠人”走出困境

2024-03-05 罕见病新前沿

梅斯医学有幸采访到南京医科大学附四院普外科副主任王剑教授及SBS患者家属黄河先生,深度了解SBS的疾病负担,治疗新进展及管理策略,让我们一起走进“短肠人”。

短肠综合征 替度格鲁肽

国际罕见病日:Share your colours,在每一天

2024-03-03 罕见病新前沿

约50%的罕见病在出生或儿童时期发病,是我国5岁以下儿童的重要死因之一。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”这些可爱的名字其实都对应着一种罕见病,“Q萌”的文字背后是一个个饱受病痛折磨的孩子和家庭。因为

罕见病

杨苗娟:重症肌无力危象的认识与管理 | 第十七届国际罕见病日活动

2024-03-01 罕见病新前沿

来自深圳市人民医院杨苗娟在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中,对重症肌无力危象的认识与管理进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理,分享给各位同道。

重症肌无力危象 第十七届国际罕见病日活动

文玉欣:重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展 |第十七届国际罕见病日活动

2024-03-01 罕见病新前沿

来自深圳市人民医院文玉欣教授以《重症肌无力合并胸腺瘤诊治进展》为题,在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理,分享给各位同道。

重症肌无力合并胸腺瘤 第十七届国际罕见病日活动

罕见病例|原发性肝黏液表皮样癌1例报告

2024-02-29 临床肝胆病杂志

近期本院收治1例原发性肝黏液表皮样癌的病例,现就其发病机制、临床症状、影像学特点、病理学特点及治疗方式进行文献复习,希望通过其诊治经过及转归为原发性肝黏液表皮样癌的诊疗提供借鉴。

肝脏恶性肿瘤 黏液表皮样癌 原发性肝黏液表皮样癌

高炜:一例脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪)病例分析 | 第十七届国际罕见病日活动

2024-02-29 罕见病新前沿

来自中国康复研究中心北京博爱医院的高炜医生在第十七届国际罕见病日系列活动-线上直播讲座活动中,对脊髓延髓肌萎缩症诊断、治疗及康复进行了精彩且详细的讲述。本文梅斯医学将重点加以整理,分享给各位同道。

第十七届国际罕见病日活动 脊髓延髓肌萎缩症 肯尼迪

刘文青教授:通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动

2024-02-29 罕见病新前沿

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题,进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理,分享给各位同道。

糖原贮积症 第十七届国际罕见病日活动

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