罕见病超药品说明书用药专家共识(血液系统·2024年版)

本共识旨在提供血液系统罕见病诊疗中常用且有参考价值的药品超说明书使用的循证医学证据,规范相关药品超说明书使用,加强特殊人群个体化治疗中的药学监督管理。

广东省药学会

超药品说明书

国家药监局药审中心关于发布《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则(试行)》的通告(2024年第17号)

为科学指导和规范用于罕见病的酶替代疗法药物的非临床研究与评价,促进罕见病治疗药物的研发,药审中心组织制定了《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则(试行)》。

国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)

罕见病酶替代疗法药物

2024 BAN共识:5q脊髓性肌萎缩症的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗

SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性,导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。

巴西神经病学学会

脊髓性肌萎缩症

2024 国际共识:恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议

本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。

国外遗传代谢性疾病专家组(统称)

中性粒细胞减少症 恩格列净 糖原贮积症Ib型

拉丁美洲 X 连锁低磷血症患者过渡到成年生活的共识

X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变,导致 FGF23 产生过多,导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。

Endocrine

X连锁低磷血症

罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行)

为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计,药审中心组织起草了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》。

国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)

罕见病基因治疗产品

FDA指南:罕见病:药物和生物制品开发的考虑因素

本指南旨在通过讨论罕见病药物开发中常见的特定问题,帮助用于治疗罕见病的药物和生物制品的申办者开展高效和成功的药物开发项目。

美国食品和药品监督管理局

罕见病

2023 意大利专家共识:PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略

本文主要针对PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略提供各种指导建议。

国外遗传代谢性疾病专家组(统称)

PIK3CA相关疾病

FDA 指南:罕见疾病的开发药物和生物产品的考虑因素

本指南旨在通过对罕见病药物开发中常见问题的讨论,帮助治疗罕见病的药物和生物制品的申办者进行有效和成功的药物开发计划。

美国食品和药品监督管理局

罕见疾病

2023 NICE指南:Risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症【TA755】

2023 NICE发布了Risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症,内容主要涉及:为1、2或3型脊髓性肌萎缩症的临床诊断(SMA),risdiplam的信息等。

英国国家卫生与临床优化研究所

risdiplam

中国Ehlers⁃Danlos综合征诊疗指南

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种。

罕见病研究

Ehlers⁃Danlos综合征

中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南

旨在提高EDS诊疗水平,为患者提供同质化医疗服务。

罕见病研究

Ehlers-Danlos综合征

2023 NICE 高度专业化的技术指南:Velmanase alfa用于治疗α-甘露糖苷症 [HST29]

关于velmanase alfa (Lamzede)治疗18岁以下和18岁后接受治疗的人的α-甘露糖苷症的循证建议。

英国国家卫生与临床优化研究所

α-甘露糖苷症

关于公开征求《罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》意见的通知

为助力罕见疾病药物临床研发,落实“以患者为中心”的理念,指导科学、规范、可推广的DCT开展模式,药品审评中心起草了《在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则(征求意见稿)》。

国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)

罕见疾病药物 中心化临床试验

PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识

PIK3CA 基因激活变异的作用为促生长,变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。

临床儿科杂志

PIK3CA基因相关过度生长综合征

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