2022 NICE技术鉴定指南:Avacopan治疗重症活动性肉芽肿合并多血管炎或显微镜下多血管炎[TA825]

英国国家卫生与临床优化研究所

2022 NICE技术鉴定指南:Avacopan治疗重症活动性肉芽肿合并多血管炎或显微镜下多血管炎

多血管炎 显微镜下多血管炎 肉芽肿伴多血管炎

国际共识:尤文肉瘤分子生物标记物优先顺序

明尼苏达大学霍梅尔研究所(the Hormel Institute, University of Minnesota)

美国明尼苏达大学专家组发布国际共识:关于尤文肉瘤的分子生物标记物的优先顺序

尤文肉瘤细胞 尤文肉瘤

【医学各领域】期刊TOP20,附期刊介绍和投稿经验!

2022-09-22 梅斯学术

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ROSAH综合症:临床症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-20 罕见病新前沿

ROSAH综合征 (retinal dystrophy,optic nerve edema,splenomegaly,anhidrosis,and migraine headache syn

半乳糖血症:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-17 罕见病新前沿

半乳糖血症(galactosemia,GAL) 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型:半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型(gala

范可尼贫血:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-17 罕见病新前沿

范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(

儿童神经系统罕见病基因诊断策略的选择与应用

2022-09-16 王艺 复旦大学附属儿科医院

复旦大学附属儿科医院

先天性纯红细胞再生障碍性贫血:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-16 罕见病新前沿

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病,又称Diamond-Blackfan Anemia(DBA),因Diamond与Blackfan于193

先天性肌无力综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-16 罕见病新前沿

先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS) 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板

儿童神经系统罕见病的基因诊断与诊疗方案制定

2022-09-15 王艺 复旦大学附属儿科医院

复旦大学附属儿科医院

瓜氨酸血症II型:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-15 罕见病新前沿

瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia,Cit-Ⅰ) 和瓜氨酸血症Ⅱ型,均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶(argininosucci

瓜氨酸血症I型:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-15 罕见病新前沿

CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶(ASS)的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种,在清除体内氮的过程中起作用,这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累(高氨

腓骨肌萎缩症:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-15 罕见病新前沿

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT) 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病, 最常见

Castleman病:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-15 罕见病新前沿

Castleman 病(Castleman disease,CD),卡斯尔曼病,又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症。是一种较为少见的淋巴增生性疾病。1956 年由 Benjamin Castle

生物素酶缺乏症:症状与体征,病因,流行病学,诊断与治疗

2022-09-15 罕见病新前沿

生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTD) 是由于生物素酶基因(biotinidase, BTD) 变异引起生物素酶活性下降,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性

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