举手之劳却成“天大难事”，她以为太累了，真相竟是这种罕见病！
本文介绍小楠确诊全身型重症肌无力的案例，阐述重症肌无力的定义、发病情况、临床表现、分型诊断和治疗方法，包括急性加重期治疗、药物治疗等多种手段。
她像童话里的白雪公主，天生白幼瘦，医生揭开真相：没那么简单！
10 岁小佳患范科尼贫血，介绍 FA 是遗传性骨髓衰竭病，阐述其遗传、临床表现、诊断及治疗，有发育异常等表现，依检查确诊，依病情采取相应治疗策略。
出生2天就频繁昏睡，邻居都夸孩子很乖，没想到竟是“甜蜜杀手”在作祟！
小婉出生后出现嗜睡等低血糖症状，确诊先天性高胰岛素血症（CHI），介绍 CHI 是儿童顽固性低血糖主因、发病率、危害、临床表现、诊断及治疗，为相关疾病认知提供参考。
她频频晕倒，以为是不吃早饭引起的低血糖，没想到竟是……
13 岁女孩小欣长期偶发晕厥未受重视，近期晕倒后经检查确诊为儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT），介绍 CPVT 的检查情况、疾病概念、临床表现及治疗方法等相关内容。
早发性难治性癫痫：警惕CDKL5缺乏症（CDD）
本文介绍发育性癫痫性脑病（DEE）中常见的 CDKL5 缺陷型脑病（CDD）相关内容，包括其发病机制、临床特点、诊断方法、治疗药物及中国专家共识建议等，为了解和应对该疾病提供全面信息。
孩子越长越矮，一直以为营养不良，治疗2年未见效果，医生却发现隐藏的基因异常！
9 岁男孩小轩因身高问题就医，确诊为 Noonan 综合征 5 型，介绍该综合征病因、临床表现、发病率及生长激素治疗注意事项等，强调先基因检测再治疗以避风险。
西班牙罕见病成骨不全症的研究现状
本研究强调了未来几年需要改进的主要患者管理领域：共识文件和治疗指南的可用性、患者整个生命周期的多学科管理，特别是正在开发的新治疗方法的批准，这些新方法可以帮助患者减少疾病负担。
罕见病用药再迎曙光！13款新药纳入2024国家医保目录，保障体系持续完善
11 月 28 日国家医保局发布 2024 年版药品目录，2025 年 1 月 1 日实施，新增 13 种罕见病药，降低患者负担，标志保障体系完善，展现对民生的关注。
饭量大如猛兽，身体却骨瘦如柴！“吃不胖”体质不是因为消化不良，而是因为它在作祟…
32 岁的张先生因工作奔波出现异常症状，经检查确诊为短肠综合征。文章介绍了 SSB 的定义、病因、诊断方法（包括病史、临床表现、辅助检查）和多种治疗手段。
汗味刺鼻、尿液怪异，每日换衣服的宝宝竟是因为……
2 岁小轩因汗液尿液异味等症状就医确诊苯丙酮尿症（PKU），介绍其病因、临床表现、诊断方法、治疗原则及预后，强调早诊早治对改善预后的重要性。
2024 NICE 技术评估指南：依普朗特森用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性 [TA1020]
关于依普朗特森（Wainzua）用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的循证建议。
韩国年轻软骨发育不全患者的生长模式及神经外科手术预测性
本研究首次构建了韩国年轻软骨发育不全患者的身高、体重和HC增长参考数据，包括脑积水患者和接受神经外科手术（如FMD和VP分流术）的患者。
