气相色谱-质谱联用技术尿液多种有机酸检测专家共识
随着气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）检测尿液有机酸越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查，开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越来越多。国家卫生健康委临床检验中心于2017年启动了临床实验室G
结节性硬化症的临床特征及影像学诊断
探讨结节性硬化症的临床特征与影像学诊断价值。结节性硬化症临床表现复杂多变,伴多器官受累并具有一定的影像学特征。熟悉各系统病变的特征及影像学表现,有助于临床诊断更加简明和精确。
杜氏进行性肌营养不良（DMD）如何诊治和管理？看看这门课程！
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自身免疫性脑炎的诊断标准及其临床指导意义
自身免疫性脑炎是一类新发现的中枢神经系统自身免疫性疾病,相应自身抗体有助于诊断。然而过分依靠自身抗体检测常导致诊断的延误,不利于治疗。为解决这一问题,制订基于相对特异性的临床表现和实验室检测诊断该病的
《申办者临床试验期间安全性评价和安全性报告技术指导原则（征求意见稿）》
随着《药物警戒质量管理规范》的发布和实施，申办者应建立完善的药物警戒体系，对临床试验期间的安全风险管理承担主体责任。
2022 国际共识建议：CDKL5 缺乏症患者的评估和管理
CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的神经发育障碍,由位于X染色体上的CDKL5基因突变引起 。本文主要针对CDKL5 缺乏症患者的评估和管理提出了共识指导建议。
2022 亚洲临床建议：转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者的诊断和监测
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的临床表现多样，为一种衰弱和致命性疾病。本文主要针对亚洲ATTR-CM的诊断和监测提供了实用性指导建议。
ARD：2021年EULAR/ACR：要考虑诊断、管理和监测白细胞介素1介导的自身炎症性疾病
为冷卟啉相关周期性综合征（CAPS）、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）、甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）和和IL-1受体拮抗剂缺乏症(DIRA)患者的诊断、治疗和监测建立循证建议。
2022 NICE指南：成人多发性硬化的管理（NG.220）
2022年6月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了成人多发性硬化的管理指南。指南涵盖了18岁及以上成人多发性硬化的诊断和治疗。
关注罕见病：7-7世界卡尔曼氏综合征日
7月7日是国际卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome，KS)宣传日。国内卡尔曼综合征治疗专家、北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师伍学焱教授介绍，卡尔曼综合征是一种先天性疾病，其临床特
新进展！国际研究团队发现"渐冻症"治疗新靶点
在28个靶点中，有18个靶点可减缓神经退行性症状。
2022 ERKNet共识声明：非梗阻性肾脏发育不良的定义、诊断和临床管理
2022年6月，欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)发布了非梗阻性肾脏发育不良的定义、诊断和临床管理共识建议。肾脏发育不良是儿童慢性肾功能衰竭的最常见原因之一，本文主要提出了与肾功能损害相关的非梗阻性肾
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