NEJM：Fazirsiran 治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关的肝病
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化
Nature Communications：梁毅/刘聪合作揭示渐冻症致病蛋白质SOD1构象转化分子机制
研究率先解析了铜锌超氧化物歧化酶（SOD1）纤维的高分辨率冷冻电镜结构，揭示了渐冻症（ALS）致病蛋白质 SOD1 构象转化分子机制，为发展新的基于 SOD1 纤维结构的 ALS 治疗药物奠定了基础。
NEJM Evid：靶向肝脏腺相关病毒基因治疗糖原贮积病VI型，获显著效果
小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病，Maroteaux–Lamy综合征，是由淀粉1，4-1，6转葡
最新5月权威临床指南TOP榜单，火热呈现
5月最新权威指南热榜，临床医生必看！
EJCTS发表上海儿童医学中心关于先天性气管狭窄迄今最大样本的临床研究成果
先天性气管狭窄（congenital tracheal stenosis，CTS）是危及婴幼儿生命安全的一种复杂先天性疾病，它曾一度被认为是婴幼儿心胸外科领域的禁区。
最新宣布 ！首个SMA口服药利司扑兰主动大降价，百亿市场迎变
市场增速显著，吸引着越来越多的跨国药企入局，其研发和收并购能力也在持续增加。
这个20岁姑娘，成为世界首个接受Moderna公司mRNA遗传病疗法的患者
在新冠疫情出现之前，Moderna 公司就一直在研究使用 mRNA 来治疗糖原贮积病Ia型（GSD-Ia），这是一种严重的代谢紊乱遗传疾病，患者由于 G6PC 基因纯合突变导致葡萄糖-6-磷酸酶失活。
“共创共享”国际权威指南英译中活动启航！
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罕见疾病药物临床研究统计学指导原则（试行）
为鼓励罕见疾病药物研发，从临床研究方法学角度指导申办者提高研发效率，药审中心组织制定了《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则（试行）》。
2022 EASL临床实践指南：血色病
2022年5月，欧洲肝脏研究学会(EASL)发布了血色病管理指南。血色病的特点是转铁蛋白饱和度（TSAT）升高和进行性铁超载，主要影响肝脏。本文主要针对血色病的诊断和管理提供指导建议。
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高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识
高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱
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