2022年中国科研人年度调研

2023-01-12 梅斯活动

为了挖掘临床医生的科研需求,探索今后科研的政策走向,为中国医生科研发声,梅斯医学设计了《梅斯医学年度科研调查问卷》!

全科出击 支援呼吸 | 呼吸会员公益活动

2023-01-11 梅斯活动

疫情之下,首当其中的是医院遭受大量患者就诊冲击。为缓解呼吸科压力,医院不禁发出呼吁:集中全院科室力量,奋力救助呼吸重症!

ERKNet和OxalEurope的专家共识声明:原发性高草酸尿症的临床实践建议

欧洲罕见肾病参考网

原发性高草酸尿(PH)是一种遗传性疾病,由内源性草酸过量产生引起,导致肾结石复发、肾钙化,最终导致肾衰竭;随后草酸的储存可导致危及生命的全身性疾病。由于其罕见、临床表现多变和其他诊断困难,PH的诊断常

原发性高草酸尿症 1型原发性高草酸尿症(PH1)

关于Alport综合征分子诊断标准和指南的共识声明: 完善ACMG标准

奥尔波特综合征指南专家小组

Alport Variant Collaborative最近召开的Chandos House会议将Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病变异的筛查适应症从经典的Alport表型(血尿、肾功能

Alport综合征

儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之六——儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎分类标准解读

中南大学湘雅二医院儿童医学中心

儿童AAV罕见,临床表现异质性,极易被漏诊和误诊,但可危及器官和生命,合理分类对于血管炎诊断和治 疗具有重要意义。

儿童风湿病 抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎

近亲结婚?表兄妹结婚41年想离婚得知婚姻无效

2023-01-06 妇产科新前沿

据@泾渭视频 报道:近日,陕西安康。大爷和李大妈于1981年7月登记结婚,现子女均已成家。在长期相处过程中,张大爷经常对李大妈口出恶言,使李大妈无法忍受。

国家卫健委:又一国家医学中心设置标准发布!

2023-01-06 政策人文

近日,为进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局,引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升,国家卫健委组织制定了《国家罕见病医学中心设置标准》(以下简称《标准》),可按照有关程序和时间要求申报。

NEJM:世界首例,在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病

2023-01-04 妇产科新前沿 NEW ENGL J MED

新生儿筛查可以及时发现患病,并在出生后不久就开始重组α-葡糖苷酶的酶替代疗法(ERT),这能够改善患者的结局,但在病情严重的婴儿中,在子宫中发育时已经开始了器官不可逆损伤。

国家罕见病医学中心设置标准

中华人民共和国国家卫生健康委员会

为贯彻落实党中央、国务院决策部署,按照《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》(国办发〔2015〕70号)、《国家医学中心和国家区域医疗中心设置实施方案》(国卫办医函〔2019〕45号)及&

罕见病医学中心

2022 IWGGD指南:1型戈谢病的实验室诊断

Orphanet J Rare Dis

戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。

1型戈谢病

2022法国专家共识:免疫重建疗法在复发性多发性硬化症治疗中的地位

Department of Neurology, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France

复发性多发性硬化症(RMS)的治疗策略是一个复杂的决定,需要个体化的治疗序列以最大化临床结果。该共识的目标是就免疫重建在RMS管理中的最佳使用提供基于共识的专家意见。

复发性多发性硬化症 复发性多发性硬化症(MS)

曼彻斯特国际共识小组对Lynch综合征相关妇科癌症管理指南的解读

南方医科大学南方医院妇产科

该指南是全球第一个专门针对 Lynch 综合征相关妇科癌症的指南,为促进和规范 Lynch 综合征相关妇科癌症的管理,现就该指南进行解读。

林奇综合征

Nature | 基于60万人WGS/WES关联分析,鉴定与克隆性造血表型相关的常见和罕见基因变异

2022-12-28 罕见病新前沿

总的来说,该分析强调,CHIP实际上是一个由体细胞突变驱动的亚型组合,具有共同的遗传因素和独特的风险特征。

国家卫生健康委印发《国家罕见病医学中心设置标准》

2022-12-28 罕见病新前沿

国家罕见病医学中心应当满足四个基本条件。

罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则(征求意见稿)

国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)

对疾病自然史的深入研究和全面了解,是人类认识疾病,并对疾病进行诊断、治疗以及开展药物研发的基础。近年来,随着医药行业对罕见疾病治疗药物研发热情不断增加,罕见疾病的疾病自然史研究显得尤为重要。

罕见疾病药物 疾病自然史研究

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