建议更多罕见病药物纳入医保
彭军接受记者采访时表示,罕见病患者面临诊断难、治疗难、用药难的问题,只有大约1%的罕见病有“特效药”,但价格昂贵,且往往需要长期用药,给患者带来沉重的经济负担。因此,罕见病治疗药物纳入医保尤为重要。
国际罕见病日:Share your colours,在每一天
约50%的罕见病在出生或儿童时期发病,是我国5岁以下儿童的重要死因之一。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”这些可爱的名字其实都对应着一种罕见病,“Q萌”的文字背后是一个个饱受病痛折磨的孩子和家庭。因为
European Radiology:从MR视角看庞贝病的变化!
在成人中,庞贝病通常表现为有呼吸功能不全,由于常以膈肌无力为主,因此呼吸功能不全在仰卧位时尤为明显,32-80%的成年患者需要夜间机械通气。
一个月2万多就能治好吗?这些“软绵绵”宝宝需要更多支持
5个月大宝宝四肢软如面条,不治疗最多活到一岁半,虽然有药物治疗,但一个月要花2万多块钱,尽管家庭条件一般,妈妈却无论如何不忍放弃……这是一个婴儿型庞贝病病例,也是一个“有药却治不起”的扎心案例。
Neurology:晚发型庞贝病成人运动功能特征的系统评价
最大肌力是唯一被研究的神经肌肉表现,而在LOPD中,步态生物力学和姿势控制研究很少。在患有LOPD的成年人中,肌肉无力的程度和运动功能改变之间的关系也有待确定。