《 中华儿科杂志》:恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型的短期效果
恩格列净可改善GSD Ⅰb患儿口腔溃疡、腹痛腹泻、反复感染症状,增加中性粒细胞计数,降低血浆中1,5AG浓度,未见低血糖、泌尿系感染等不良反应。
BMC《Head & Face Medicine》:一项关于先天性疾病“皮罗氏序列征”的多中心流行病学研究方案
皮罗氏序列征(Pierre Robin sequence,PRS)并不是单一的综合征,而是由一系列具有因果关系的疾病组成,“序列征”这个名词较为适当的描述了该疾病。
柳叶刀子刊《EBioMedicine》:一种与尼曼-皮克病C型相似的神经元蜡样脂褐质沉积症
NCL最常见的形式是幼年CLN3病(juvenile CLN3 disease,JNCL),这是一种目前无法治愈的由CLN3基因突变引起的神经退行性疾病。
中国台湾77例大疱性表皮松解症患者的基因突变分析
WES是鉴别遗传性大疱性表皮松解症(Epidermolysis bullosa,EB)相关变异的有效一线诊断工具。当发现多个潜在致病性剪接位点突变时,RNA测序补充了WES进行诊断。
国家药监局药审中心关于发布《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》的通告(2023年第43号)
根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》(药监综药管〔2020〕9号)要求,经国家药品监督管理局审查同意,现予发布,自发布之日起施行。
基底动脉直径作为法布里病患者神经影像学生物标志物的研究
法布雷病的神经病学特征包括小纤维神经病变、脑微血管病变和大血管病变,可发生进行性脑白质病变甚至中风,FD被认为是青少年脑卒中和脑白质病的病因之一。
Nat Genet:精确度提高6倍!新模型可更精准的预测异常剪接,助力罕见病诊断
研究团队构建了一个异常剪接预测模型AbSplice,可以预测在任何给定的人体组织中,罕见的变异是否与异常剪接有关。