《 中华儿科杂志》:恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型的短期效果

2023-08-04 内分泌新前沿

恩格列净可改善GSD Ⅰb患儿口腔溃疡、腹痛腹泻、反复感染症状,增加中性粒细胞计数,降低血浆中1,5AG浓度,未见低血糖、泌尿系感染等不良反应。

恩格列净 糖原贮积病Ib型

BMC Oral Health:寻常型天疱疮伪装成恶性牙龈溃疡的罕见病例

2023-07-31 罕见病新前沿

对于皮肤或口腔黏膜长期糜烂的患者,即使看不到完整的水疱,医师也应考虑自身免疫性大疱性疾病,注意避免漏诊误诊。

寻常型天疱疮

BMC《Head & Face Medicine》:一项关于先天性疾病“皮罗氏序列征”的多中心流行病学研究方案

2023-07-31 罕见病新前沿

皮罗氏序列征(Pierre Robin sequence,PRS)并不是单一的综合征,而是由一系列具有因果关系的疾病组成,“序列征”这个名词较为适当的描述了该疾病。

皮罗氏序列征

柳叶刀子刊《EBioMedicine》:一种与尼曼-皮克病C型相似的神经元蜡样脂褐质沉积症

2023-07-30 罕见病新前沿

NCL最常见的形式是幼年CLN3病(juvenile CLN3 disease,JNCL),这是一种目前无法治愈的由CLN3基因突变引起的神经退行性疾病。

神经元蜡样脂褐质沉积症

中国台湾77例大疱性表皮松解症患者的基因突变分析

2023-07-30 罕见病新前沿

WES是鉴别遗传性大疱性表皮松解症(Epidermolysis bullosa,EB)相关变异的有效一线诊断工具。当发现多个潜在致病性剪接位点突变时,RNA测序补充了WES进行诊断。

遗传性大疱性表皮松解症

国家药监局药审中心关于发布《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》的通告(2023年第43号)

根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》(药监综药管〔2020〕9号)要求,经国家药品监督管理局审查同意,现予发布,自发布之日起施行。

国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)

疾病自然史研究

低骨骼肌质量是法布里病儿童的早期症状

2023-07-27 罕见病新前沿

法布雷病患者的早期表现主要包括神经性肢体疼痛、多汗、血管角化瘤、角膜混浊及胃肠道不适。

法布雷病

2023 NICE 高度专业化技术指南:阿法诺肽治疗红细胞生成性卟啉病【HST27】

阿法诺肽治疗成人红细胞生成性卟啉病的研究,基于证据的建议。

英国国家卫生与临床优化研究所

红细胞生成性卟啉病

基底动脉直径作为法布里病患者神经影像学生物标志物的研究

2023-07-26 罕见病新前沿

法布雷病的神经病学特征包括小纤维神经病变、脑微血管病变和大血管病变,可发生进行性脑白质病变甚至中风,FD被认为是青少年脑卒中和脑白质病的病因之一。

法布雷病

《细胞和基因治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则(征求意见稿)》起草说明

本文为《细胞和基因治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则(征求意见稿)》起草说明。

国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)

基因治疗

皮质基底节变性(CBD)|疑难探究

2023-07-20 神经新前沿

皮质基底节变性是一种罕见的神经退行性疾病。

皮质基底节变性

渐冻症患者因断电呼吸机无法运作而去世,国家电网担责吗?

2023-07-20 罕见病新前沿

家中突然断电,病人呼吸机等无法运作。家属向国家电网申请临时电源后,始终未得到回应,后病人因呼吸衰竭去世。

渐冻症

儿童罕见病诊疗同质化管理模式专家建议

儿童罕见病诊疗同质化管理模式专家建议旨在为儿童罕见病临床诊疗管理体制建设区域同质化提供参考。

中国儿科相关医学专家组(统称)

儿童罕见病 同质化管理

Nat Genet:精确度提高6倍!新模型可更精准的预测异常剪接,助力罕见病诊断

2023-07-10 罕见病新前沿 NAT GENET

研究团队构建了一个异常剪接预测模型AbSplice,可以预测在任何给定的人体组织中,罕见的变异是否与异常剪接有关。

罕见病 AbSplice

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