Alzheimer&Dementia:天坛神经团队发现CSF1R-小胶质脑病家族的CSF1R新突变

2023-06-22 神经新前沿 ALZHEIMERS DEMENT

本研究在一个汉族家庭中发现了CSF1R基因第20号内含子的新型剪接突变(c.2319+1C>A)是CSF1R-小胶质脑病的原因,这扩大了CSF1R-小胶质脑病的遗传谱。

CSF1R 小胶质细胞功能障碍 小胶质细胞研究

X-连锁高lgM综合征:病因,流行病学,症状和体征,诊断和治疗

2023-06-22 罕见病新前沿

高免疫球蛋白E综合征即X连锁高IgM综合征(Hyper-IgM syndrome;简称HIM syndrome),又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease va

X-连锁高lgM综合征 姚皮炎综合征 先天性免疫不全

NEJM:DOCK11缺陷引起的系统性炎症和正常细胞性贫血

2023-06-22 罕见病新前沿 NEW ENGL J MED

越来越多的证据将影响肌动蛋白调节蛋白的遗传缺陷与具有严重自身免疫和自身炎症的疾病联系起来,但人们对潜在的分子机制知之甚少。 细胞分裂因子 11 (DOCK11) 激活小 Rho 三磷酸鸟苷酶 (GTP

系统性红斑狼疮 系统性炎症 正常细胞性贫血 早发性自身免疫

刘小红主任谈DMD:多学科管理为治疗基石,3种基因疗法推进上市实为后盾!

2023-06-20 罕见病新前沿

本期专访有幸邀请到来自西安交通大学第一附属医院儿科刘小红主任,让我们一起倾听他对杜氏肌营养不良症诊疗的感悟与思考。

李明教授:希望有更多同仁共同研发新的非病毒载体基因疗法,为“蝴蝶宝贝”带来振奋人心的好消息

2023-06-20 罕见病新前沿

本期,特邀复旦大学附属儿科医院李明教授,谈一谈他对遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)的思考。

遗传性大疱性表皮松解症

王艺教授:探索新方法,为“天使”宝宝带来新希望!

2023-06-20 罕见病新前沿

天使宝宝并非美好的代名词,倾听王艺教授给我们谈谈她与“AS”的邂逅之缘。

Angelman syndrome

神经棘细胞增多症(NA):表现为咬舌型共济失调|病例分享

2023-06-19 神经新前沿

本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,根据遗传方式Kell血型,分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变。

神经棘细胞增多症 咬舌型共济失调

2023 亚太共识建议: X连锁低磷血症的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理

本文主要针对XLH的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理提供共识指导。

亚太地区内分泌专家小组(统称)

X连锁低磷血症

一项关于与罕见病病人一起生活的研究

2023-06-16 罕见病新前沿

尼曼匹克病C型(Niemann-Pick disease type C,NPC)患者通常会出现各种神经和精神症状,给患者及其护理者带来很大的挑战。

尼曼匹克病C型

合并多种畸形的罕见病:Jacobsen综合征

2023-06-16 罕见病新前沿

JBS的缺失不是遗传性的,而是由于细胞分裂错误而随机发生的。

Jacobsen综合征

上海市“数智医疗产业联盟”发起成立——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功

2023-06-16 罕见病新前沿

“数智医疗产业联盟”的发起成立,将促进领域内部“政产学研资”五方平台的对接与合作,聚集政策、知识、信息、资金、技术等资源,协同发挥在数字智能化医疗领域的创新、示范和引领作用,助力社会大众的健康与幸福。

数智医疗

​僵人综合征谱系障碍(Stiff person syndrome spectrum disorders,SPSD)

2023-06-15 神经新前沿

僵人综合征是一种罕见的神经免疫疾病,与多种症状和不同程度的残疾有关。

僵人综合征

47,XXY的男性罕见病——Klinefelter综合征

2023-06-14 罕见病新前沿

47,XXY是最常见的人类性染色体疾病,大约每500~1000名男性中就有1名出现。

Klinefelter综合征

Fahr病&Fahr综合征:罕见表现

2023-06-13 神经新前沿

Fahr病是一种罕见的神经退行性疾病,由Theodor Fahr于1930年首次描述,其定义为基底神经节和大脑皮质中的异常钙化沉积。Fahr病通常影响年轻至中年成人,具有各种临床表现,包括内分泌、皮肤

Fahr病

国际白化病日:带你走进白化病

2023-06-13 罕见病新前沿

借着国际白化病日,让我们从临床表现(眼部、皮肤等)及临床咨询两个模块回顾白化病的诊疗内容。

白化病

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