李明教授:希望有更多同仁共同研发新的非病毒载体基因疗法,为“蝴蝶宝贝”带来振奋人心的好消息
本期,特邀复旦大学附属儿科医院李明教授,谈一谈他对遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)的思考。
神经棘细胞增多症(NA):表现为咬舌型共济失调|病例分享
本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,根据遗传方式Kell血型,分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变。
上海市“数智医疗产业联盟”发起成立——暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功
“数智医疗产业联盟”的发起成立,将促进领域内部“政产学研资”五方平台的对接与合作,聚集政策、知识、信息、资金、技术等资源,协同发挥在数字智能化医疗领域的创新、示范和引领作用,助力社会大众的健康与幸福。
Fahr病&Fahr综合征:罕见表现
Fahr病是一种罕见的神经退行性疾病,由Theodor Fahr于1930年首次描述,其定义为基底神经节和大脑皮质中的异常钙化沉积。Fahr病通常影响年轻至中年成人,具有各种临床表现,包括内分泌、皮肤
治疗篇|HAE患者长期预防治疗新希望
本篇将结合患者案例,从HAE的治疗目标、治疗药物等方面,深度剖析针对本例患者的治疗方案,以期对广大临床医生有所启示,进而助益提高HAE规范化管理水平。