关注罕见病:7-7世界卡尔曼氏综合征日

2022-07-08 罕见病新前沿

7月7日是国际卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome,KS)宣传日。国内卡尔曼综合征治疗专家、北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师伍学焱教授介绍,卡尔曼综合征是一种先天性疾病,其临床特

临床营养科建设与管理指南(试行)解读

国家卫健委官网

临床营养科建设与管理指南(试行)解读

临床实践 临床应用 营养科

新进展!国际研究团队发现"渐冻症"治疗新靶点

2022-07-06 转化医学新前沿

在28个靶点中,有18个靶点可减缓神经退行性症状。

2022 ERKNet共识声明:非梗阻性肾脏发育不良的定义、诊断和临床管理

欧洲罕见肾病参考网

2022年6月,欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)发布了非梗阻性肾脏发育不良的定义、诊断和临床管理共识建议。肾脏发育不良是儿童慢性肾功能衰竭的最常见原因之一,本文主要提出了与肾功能损害相关的非梗阻性肾

非梗阻性肾脏发育不良

6月梅斯精品课TOP榜单,最热精品好课燃爆来袭!

2022-07-01 梅斯学术

知名专家带您探寻临床疾病诊疗关键!

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2022-07-01 梅斯活动

海纳最新大会与前沿诊疗进展!

30岁女子消化道出血,APTT显著延长,这个谜怎么解?

2022-06-30 心电生理

患者1年余前曾因“十二指肠球部溃疡并出血”就诊我院,胃镜显示:1.十二指肠球部溃疡;2.慢性浅表性胃炎。否认“高血压、糖尿病、心脏病、高血压”等慢性病病史;否认“肝炎、结核”等传染病病史。

蚕豆病:蚕豆虽好吃,切莫多贪嘴

2022-06-29 心电生理

镜下易见较多水泡红细胞及少许不规则红细胞,水泡红细胞是指红细胞膜内包含一个空泡,血红蛋白由于收缩聚集在细胞的一侧,形成致密团块状,另一侧呈透明薄膜样,多见于氧化性溶血,G6PD缺乏症等。

NEJM:Fazirsiran 治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关的肝病

2022-06-27 罕见病新前沿 NEW ENGL J MED

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化

Nature Communications:梁毅/刘聪合作揭示渐冻症致病蛋白质SOD1构象转化分子机制

2022-06-23 罕见病新前沿 NAT COMMUN

研究率先解析了铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)纤维的高分辨率冷冻电镜结构,揭示了渐冻症(ALS)致病蛋白质 SOD1 构象转化分子机制,为发展新的基于 SOD1 纤维结构的 ALS 治疗药物奠定了基础。

NEJM Evid:靶向肝脏腺相关病毒基因治疗糖原贮积病VI型,获显著效果

2022-06-15 罕见病新前沿 NEJM Evid

小儿糖原贮积病Ⅳ型(GSD-Ⅳ)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病,Maroteaux–Lamy综合征,是由淀粉1,4-1,6转葡

最新5月权威临床指南TOP榜单,火热呈现

2022-06-15 梅斯活动

5月最新权威指南热榜,临床医生必看!

EJCTS发表上海儿童医学中心关于先天性气管狭窄迄今最大样本的临床研究成果

2022-06-15 梅斯学术 EUR J CARDIO-THORAC

先天性气管狭窄(congenital tracheal stenosis,CTS)是危及婴幼儿生命安全的一种复杂先天性疾病,它曾一度被认为是婴幼儿心胸外科领域的禁区。

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