转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）：症状与体征，流行病学，病因，诊断与治疗
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（transthyretin cardiac amyloidosis，ATTR-CA），也称为ATTR-CM，属浸润性心肌病变，是除免疫球蛋白轻链心脏淀粉样变（immunog
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：Ⅰ型神经纤维瘤病治疗的新进展
本次大会，来自首都医科大学附属北京儿童医院的王晓玲教授为我们分享《Ⅰ型神经纤维瘤病治疗的新进展》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
骨巨细胞瘤：症状和体征，病因，流行病学，诊断和治疗
骨巨细胞瘤在中国是较常见的原发性骨肿瘤之一，此瘤生长活跃，对骨质侵蚀破坏性大，如得不到及时妥善的治疗，可造成严重残废而导致截肢，少数病例尚可转移而致命。按良性和恶性程度分为三度。邻近关节的肿瘤，生长缓
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：儿童神经肌肉病多学科管理经验分享
本次大会，来自北京大学第一医院的熊晖教授为我们分享《儿童神经肌肉病多学科管理经验分享》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：法布雷病诊断和治疗进展
本次大会，来自四川大学华西医院的陈玉成教授为我们分享《法布雷病诊断和治疗进展》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：Ⅰ型神经纤维瘤病多学科指南解读
本次大会，来自首都医科大学宣武医院吴浩为我们分享《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科指南解读》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
关于公开征求《罕见疾病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（征求意见稿）》意见的通知
为推动和科学的指导罕见疾病治疗药物的研发，建立并持续完善罕见疾病治疗药物非临床研究技术标准体系，经广泛调研和讨论，国家药品监督管理局药品审评中心起草了《罕见疾病酶替代疗法药物非临床研究指导原则》。
评估多发性硬化症患者口服三碘甲状腺原氨酸治疗安全性和耐受性的Ⅰb期开放标签研究
多发性硬化症(multiple sclerosis，MS)是一种慢性、免疫介导的中枢神经系统疾病，以炎症、脱髓鞘和神经退行性变为特征。
