PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范：国际专家共识
PIK3CA 基因激活变异的作用为促生长，变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。
2023 临床实践指南：成人和儿科Cowden综合征／PTEN错构瘤综合征的诊断和管理
本文主要解释了CS/PHTS的诊断和管理原则，并针对四个临床问题提出相应的建议。
![2023 NICE 技术鉴定指南：用于治疗法布里病的 Pegunigalsidase alfa[TA915]](https://img.medsci.cn/Random/close-up-of-doctors-with-clipboard-at-hospital-PXE5DKE.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_170,limit_0 "2023 NICE 技术鉴定指南：用于治疗法布里病的 Pegunigalsidase alfa[TA915]")
2023 NICE 技术鉴定指南：用于治疗法布里病的 Pegunigalsidase alfa[TA915]
法布里病的常用治疗方法是米加司他或使用阿加糖酶 α 或阿加糖酶 β 的酶替代疗法 (ERT)。Pegunigalsidase alfa 是另一种 ERT。
关于公开征求《罕见疾病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（征求意见稿）》意见的通知
为推动和科学的指导罕见疾病治疗药物的研发，建立并持续完善罕见疾病治疗药物非临床研究技术标准体系，经广泛调研和讨论，国家药品监督管理局药品审评中心起草了《罕见疾病酶替代疗法药物非临床研究指导原则》。
关于公开征求《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则（征求意见稿）》意见的通知
近年来，我中心收到多个罕见病基因治疗产品的沟通交流和临床试验申请。为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，国家药品监督管理局药品审评中心起草了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》。
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南（第三部分）
基于循证医学原则，来自全国多家SMA 诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA 临床规范化诊疗提供重要依据。本指南为指南的第三部分。
2023 共识指南：酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。本文主要针对ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理提供共识指导。
2023 NICE 技术鉴定指南：西帕葡萄糖苷酶α联合米格司他治疗迟发性庞贝病[TA912]
关于西帕葡萄糖苷酶 alfa (Pombiliti) 与米格司他 (Opfolda) 治疗成人迟发性庞贝氏症的循证建议。
国家药监局药审中心关于发布《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》的通告（2023年第43号）
根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》（药监综药管〔2020〕9号）要求，经国家药品监督管理局审查同意，现予发布，自发布之日起施行。
