2023年度中国十大医学研究评选 | 罕见病领域
一年一度的十大医学进展又拉开帷幕了,回顾这一年,医学不断向前发展,我国科学家在罕见病领域取得了丰硕的研究成果,为世界医学的发展做出了巨大的贡献。哪些研究能入选十大年度研究呢?
Nat Genet:精确度提高6倍!新模型可更精准的预测异常剪接,助力罕见病诊断
研究团队构建了一个异常剪接预测模型AbSplice,可以预测在任何给定的人体组织中,罕见的变异是否与异常剪接有关。
张晓良教授:保持初心,潜心钻研,才能把一条充满荆棘的罕见病之路,越走越宽、越走越亮!「对话 · 风免」
张晓良:我一直鼓励准备学医的、医学生们,或者刚工作的年轻医生们,要踏踏实实地定下心,才能发扬工匠精神,钻研生命科学这个神秘、神圣又非常有意思的领域,这样才能守护人民健康,解除人民痛苦。
卡尔曼氏综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
卡尔曼综合征,Kallmann Syndrome,也称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴嗅觉缺失,孤立性 GnRH 缺乏症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。另外,与之十分接近的是常渗性特发性促性腺
Dany-Walker综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Dandy-Walker 综合征有时称为 Dandy-Walker 畸形或简称 Dandy-Walker,丹迪-沃克综合症。 这是一种先天性大脑畸形,会导致大脑的形成方式出现问题。 这是先天性的,意味
Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体
本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询,PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南
酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床处理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SMPD1基因突变引起。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。欧洲专家小组发布关于ASMD患者的治疗护理指南。
专家共识:对Phelan McDermid综合征患者的护理
费兰-麦克德米德综合征(PMS)的表现复杂,需要在所有生命阶段进行专家和多学科的治疗。在本论文中,我们就经前综合症患者的护理组织提出了协商一致的建议。我们指出,护理应考虑到所有生命领域,这可以在国际功
Nat Med:罕见疾病的新突破:发现三种罕见病未知的遗传原因
单基因疾病临床表现的重要变化可以用多基因效应来解释。这些局限性指向未来研究的多个有希望的途径,以揭示罕见疾病的剩余未知遗传决定因素。
那些针对罕见病的重磅药
Acalabrutinib是 BTK 的一种选择性不可逆抑制剂(acalabrutinib 与靶标上的 Cys481共价结合),用于治疗转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病 (TTR-FAP)。
Mole Ther:中国学者采用基因治疗天使综合征,有望治愈
Angelman综合征(AS),又称天使综合征(happy puppet syndrome)或快乐木偶综合征(obsolete),是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育障碍