小胖威利综合症:Soleno的二氮嗪胆碱控释片关键临床试验未达到终点

2020-06-10 Janice

小胖威利综合症是一种罕见的遗传性疾病,婴幼儿期表现为食欲亢进和肥胖等。

关注罕见病“地中海贫血症”:FDA授予Mitapivat孤儿药称号

2020-06-09 Allan Zhang

制药公司Agios今日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予丙酮酸激酶-R(PKR)活化剂mitapivat治疗地中海贫血的孤儿药称号。

关注罕见病“红斑性肢痛症”:FDA授予ATX01孤儿药称号

2020-06-09 Allan Zhang

欧洲生物技术公司AlgoTherapeutix今日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予ATX01(阿米替林凝胶)孤儿药称号,用于治疗红斑性肢痛症(erythromelalgia)。

ERA-EDTA 2020:RNAi疗法公司Alnylam再发力!Lumasiran治疗1型原发性高草酸尿症III期临床成功

2020-06-08 Janice

Lumasiran达到ILLUMINATE-A的主要终点,相对于安慰剂而言,草酸尿的平均减少量为53.5%

FDA授予胰高血糖素类似物ABG-023孤儿药称号,用于治疗先天性高胰岛素血症

2020-06-03 Janice

AmideBio生物制药公司宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)的孤儿产品开发办公室将AmideBio的胰高血糖素类似物(ABG-023)指定为孤儿药,用于治疗先天性高胰岛素血症(CHI)。

Orphazyme的热休克蛋白疗法Arimoclomol治疗肌萎缩性侧索硬化症,获得美国快速通道指定

2020-06-03 Arvin0001

Arimoclomol通过增加热休克蛋白的产生,帮助挽救错误折叠的蛋白,清除蛋白聚集体来治疗肌萎缩性侧索硬化症。

FDA接受了全球首个早衰症治疗药物Zokinvy的新药申请

2020-06-03 Arvin0001

Zokinvy是法呢基转移酶的口服抑制剂,通过阻断早老蛋白的法尼基化来发挥作用。

FDA为Alnylam的RNAi疗法Lumasiran授予优先审查,用于治疗1型原发性高草酸尿症

2020-06-03 Arvin0001

Lumasiran是靶向羟基酸氧化酶1(HAO1)、可按季度皮下给药的的RNAi治疗药物。

罗氏的risdiplam在1型脊髓性肌萎缩症婴儿中展现出治疗潜力

2020-06-03 Janice

FIREFISH临床研究结果显示,罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症(SMA)的1-7个月婴儿治疗12个月后,患者的运动能力显着改善。

FDA授予AAV基因疗法PBGM01"孤儿药"称号,治疗婴儿GM1神经节苷脂贮积症

2020-06-03 Janice

PBGM01是一种AAV基因疗法,通过将编码β-gal的GLB1基因递送到大脑,来降低GM1神经节苷脂的积累,从而逆转神经元毒性。

泊马度胺获FDA批准,成为20多年来艾滋病相关卡波西肉瘤的首个治疗药物

2020-06-03 Janice

Pomalyst作为一种口服药物,成为20多年来卡波西肉瘤患者的第一个治疗选择。

盘点——那些越来越不罕见的“罕见病”

2020-05-29 Arvin0001

所谓罕见病,即非常少见的疾病。各国的疾病种类不尽相同,对罕见病的界定标准也存在差异。

神经科罕见病大盘点!

2020-05-29 Arvin0001

罕见病,又称“孤儿病”,是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义,罕见病是患病人数占总人口0.65‰~1‰的一类疾病的统称,其中80%以上属于遗传性疾

Clinica Chimica Acta:支链氨基酸干血斑监测在枫糖尿症的应用

2020-03-01 fengxinyu2

临床上必须跟踪并保持支链氨基酸(BCAA)的浓度在最佳范围内,进而使枫糖尿病(MSUD)患者的疾病表型减至最小。 2014年,病童医院(SickKids)实施了干血斑(DBS)家庭监控系统,允许患者追踪BCAA浓度,而无需前往医院。 本研究进行了回顾性的图表总结研究(n = 15)评估DBS监控实现生化控制的影响。此外,还探讨了各种MSUD患者参数之间的关系,包括监测频率、年龄、生化控制和住

巨大淋巴结增生症(Castleman病)

2019-10-21 罕见病新前沿

单发淋巴结肿大一定是转移性淋巴结?多发淋巴结肿大除了转移性淋巴结以外,是不是都要考虑淋巴瘤? C

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