2016 加拿大庞贝氏病（糖原贮积症Ⅱ型）的诊断和管理指南
庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力，有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量，为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。
2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理
甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
Cell | 利用CRISPR筛选与成像技术相结合，构建5000余个人类关键基因的表型图谱
该研究利用一种新颖的、基于成像的集合筛选方法系统性地评估了5000多个人类关键基因的功能。通过对大量细胞群中可直接比较的数百个定量参数的统计显著变化进行组合，为每个目标基因生成了表型“指纹”。
Nature Neuroscience：段文贞团队等使用CRISPR-Cas13d靶向RNA，治疗亨廷顿舞蹈症
虽然亨廷顿症病因明确，但目前尚无有效方法治疗、延缓或改善疾病的发作和发展。
《国际指南：静脉注射免疫球蛋白在治疗Rh和ABO新生儿溶血病中的作用》解读
本文对该指南进行解读，拟为国内同行提供参考。本指南解读由新生儿科医生、检验科输血科专家、统计学人员组成的研究团队完成。
国家卫生健康委：将适时调整更新第二批罕见病目录
目前，有部分省市在地方医学会下成立了罕见病专业相关的专家委员会、学会或学组。中华医学会也正在积极筹备，拟成立中华医学会罕见病分会，发挥国家级权威学术组织的作用。
2022 德国指南：憩室病/憩室炎-第Ⅱ部分：保守治疗、介入治疗和手术治疗
憩室炎和憩室病是最常见的胃肠疾病，本文主要针对憩室炎和憩室病的现状进行总结和评估，并提出指导建议。作为指南的第Ⅱ部分，主要涉及憩室炎和憩室病的保守治疗、介入治疗和手术治疗等内容。
2021年第8版《输液治疗实践标准》的解读及启示
本指南旨在对美国输液护理学会发布的2021年第8版《输液治疗实践标准》更新内容进行解读，旨在为我国静脉输液专科护士的临床实践与管理决策提供参考。
溃疡性结肠炎中西医结合诊疗专家共识
2010 年 [3]、2017 年 [4]中国中西医结合学会消化系统疾病专业委员会分别制（修）订了《溃疡性结肠炎中西医结合诊疗共识》，对提高临床决策科学性和规范性具有积极的推动作用。
囊性纤维化住院儿童与较高艰难梭菌感染死亡率的相关性研究
使用具有全国代表性的大型儿科医院数据库，确定艰难梭菌感染 (CDI) 与儿科囊性纤维化 (CF) 住院患者的院内死亡率、住院时间 (LOS) 和住院费用之间的关联。
世界歌后Celine Dion 被确诊僵人综合征，目前在积极恢复中
世界著名歌后Celine Dion 通过社交媒体告知大家，她被诊断出患有僵人综合征（Stiff person syndrome，SPS），这会导致她的肌肉无法控制地紧张。
关于进一步优化就医流程做好当前医疗服务工作的通知
为指导医疗机构进一步优化就医流程，做好当前医疗服务工作，满足人民群众就医需求，最大限度减少医院交叉感染，保障患者和医务人员安全，根据疫情防控总体安排，现提出以下要求：
Cell Discovery：我国学者揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
CMPK2基因双突变导致线粒体功能障碍，并引起家族性脑钙化症（Familial Brain Calcification，FBC）。
