95后女孩产后偏瘫竟是烟雾病,这种疾病知多少!
据极目视频报道,95后女孩产后偏瘫,竟然是致命的罕见病--烟雾病!在全国14亿人这么庞大的基数面前,再低的发病概率也会得出很大的数字,突如其来的重疾让多少家庭重返贫困,给多少人的生命蒙上阴影。
首个接受基因编辑技术CRISPR的患者,在治疗过程中死亡
Terry接受的疗法为其亲哥哥Richard Horgan组建Cure Rare Disease(CRD)团队,花费数百万美元,为其专门研发设计的CRISPR疗法。Terry为该疗法的唯一试验参与者。
罕见病创新药「依库珠单抗」正式在华落地,用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征
随着国家对罕见病群体重视程度日益提高,罕见病研究、诊疗和药品研发供应、医疗保障体系等多项事业进展巨大。
2022 Sanfilippo综合征共识指南:Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征(粘多糖病III型[MPS III])是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍,以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
2022海湾地区专家组共识:婴儿时期发病的庞贝病早期诊断和治疗
婴儿起病庞贝病(IOPD)是一种罕见的破坏性的常染色体隐性溶酶体储存障碍,出生后立即表现出来。海湾地区专家小组就婴儿起病的庞贝病早期诊断和治疗发布共识声明。
31岁女子颜值猛下跌,竟患库欣综合征
近日,陕西宝鸡。31岁的赵女士发现自己1年内越变越丑,脸部痤疮不断,脸越来越大,食欲未见长可腰围越来越粗,四肢却越发纤细,同时月经长期不规律甚至出现闭经的现象。
Mol Cell :肌萎缩侧索硬化和额颞叶痴呆发病新机制
ALS/FTLD相关的FUS变异是如何通过改变相互作用引起疾病发作的呢?尽管一些pull-down研究并未发现WT FUS和突变FUS的相互作用,可是RNA代谢比如剪接作用会受到FUS突变的影响。