NEJM:新型线粒体遗传病,他们只吃不胖,只因线粒体过度活跃
线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能,然而,这些双胞胎却是线粒体异常活跃,尽管他们摄入了远超身体所需的热量,但体重却仍然很低。
FDA批准lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型,Alnylam的RNAi帝国再下一城!
近日,FDA批准了Alnylam的RNAi药物lumasiran的新适应症,通过降低血浆中的草酸盐水平来治疗原发性高草酸尿症1型(又称Ph1)这种罕见的遗传性疾病。主要基于一系列临床试验结果,见:NE
JAMA子刊:“富马酸二甲酯”vs“β-1a干扰素”在儿童起病多发性硬化患者中的作用
与使用干扰素β-1a治疗的POMS患者相比,更多使用DMF治疗的POMS患儿没有出现新的或新扩大的T2病变,且这些患者的校正ARR较低,DMF耐受性良好。
CONNECT临床试验:对于儿童多发性硬化症,富马酸二甲酯vs干扰素β-1a哪家强?结果来了!
JAMA Netw Open:富马酸二甲酯vs β-1a干扰素在儿童起病多发性硬化患者中的作用——CONNECT随机临床试验
FDA批准渐冻症治疗新药——AMX0035(Relyvrio,苯丁酸钠和牛磺酸二醇复方制剂)上市
当地时间9月29日,在争议声中,美国FDA批准了一款渐冻症(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)治疗新药——AMX0035,也称Relyvrio。
糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识
糖原累积病Ⅰa型(glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝
水泡、咬痕、不规则收缩红细胞、海因小体,一张血片看全了....
对于急性溶血的病人,在未知患者是否为G6PD缺乏或者G6PD活性正常的情况下,血片中出现水泡红细胞、咬红细胞、不规则收缩红细胞和海因小体时要及时和临床沟通并给予提示,避免漏诊误诊。