NEJM:新型线粒体遗传病,他们只吃不胖,只因线粒体过度活跃

2022-10-17 罕见病新前沿 NEW ENGL J MED

线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能,然而,这些双胞胎却是线粒体异常活跃,尽管他们摄入了远超身体所需的热量,但体重却仍然很低。

线粒体 遗传病

AAV基因治疗Krabbe病,100%有效

2022-10-17 罕见病新前沿

近日,Forge Biologics在欧洲基因治疗协会(ESGCT)第29届大会上公布了其在研AAV基因疗法

基因治疗 Krabbe病 AAV基因疗法

2022 意大利意见书:进行性多发性硬化症的诊断和治疗

2022 意大利多发性硬化专家组发布意见书:关于进行性多发性硬化症的诊断和治疗

意大利圣安德里亚医院多发性硬化症中心

多发性硬化症 多发性硬化

9月最热权威指南TOP榜单来袭!国庆七天临床诊疗知识乐“燃”!

2022-10-13 梅斯学术

国庆节后连上七天班令人头疼?快来看看这份指南榜单,摸一摸“专业”的鱼!

指南榜单

FDA批准lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型,Alnylam的RNAi帝国再下一城!

2022-10-11 药械新前沿

近日,FDA批准了Alnylam的RNAi药物lumasiran的新适应症,通过降低血浆中的草酸盐水平来治疗原发性高草酸尿症1型(又称Ph1)这种罕见的遗传性疾病。主要基于一系列临床试验结果,见:NE

FDA RNAi药物 Lumasiran 原发性高草酸尿症1型

诊断标准法国共识:继发性进行性多发性硬化

法国专家小组发布继发性进行性多发性硬化的全国诊断标准共识

法国专家小组

多发性硬化症 进行性多发性硬化症 继发性进行性多发性硬化

JAMA子刊:“富马酸二甲酯”vs“β-1a干扰素”在儿童起病多发性硬化患者中的作用

2022-10-09 罕见病新前沿 JAMA NETW OPEN

与使用干扰素β-1a治疗的POMS患者相比,更多使用DMF治疗的POMS患儿没有出现新的或新扩大的T2病变,且这些患者的校正ARR较低,DMF耐受性良好。

富马酸二甲酯 β-1a干扰素 儿童多发性硬化

CONNECT临床试验:对于儿童多发性硬化症,富马酸二甲酯vs干扰素β-1a哪家强?结果来了!

2022-10-07 实验猫 JAMA NETW OPEN

JAMA Netw Open:富马酸二甲酯vs β-1a干扰素在儿童起病多发性硬化患者中的作用——CONNECT随机临床试验

多发性硬化症 认知障碍 干扰素β-1a 富马酸二甲酯

FDA批准渐冻症治疗新药——AMX0035(Relyvrio,苯丁酸钠和牛磺酸二醇复方制剂)上市

2022-10-06 神经新前沿

当地时间9月29日,在争议声中,美国FDA批准了一款渐冻症(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)治疗新药——AMX0035,也称Relyvrio。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症 渐冻症

杜宾—强森综合症(Dubin-Johnson 综合征)

2022-10-06 影像放射新前沿

杜宾强森综合征(DJS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。胆红素代谢病症。

杜宾强森综合征 染色体隐性遗传疾病

糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识

糖原累积病Ⅰa型(glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会

糖原累积病Ⅰa型

2022 GISC证据和共识建议: 利妥昔单抗治疗混合性冷球蛋白血症

意大利冷球蛋白血症研究小组(GISC)发布共识建议:利妥昔单抗治疗混合性冷球蛋白血症

意大利冷球蛋白血症研究小组

混合冷球蛋白血症

水泡、咬痕、不规则收缩红细胞、海因小体,一张血片看全了....

2022-09-28 检验病理新前沿

对于急性溶血的病人,在未知患者是否为G6PD缺乏或者G6PD活性正常的情况下,血片中出现水泡红细胞、咬红细胞、不规则收缩红细胞和海因小体时要及时和临床沟通并给予提示,避免漏诊误诊。

水泡 海因小体

2022年度基金项目数据已更新!

2022-09-28 梅斯学术

共获批48317项,已更新基金数据约50%!

国自然基金

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