NEJM：世界首例，在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
新生儿筛查可以及时发现患病，并在出生后不久就开始重组α-葡糖苷酶的酶替代疗法（ERT），这能够改善患者的结局，但在病情严重的婴儿中，在子宫中发育时已经开始了器官不可逆损伤。
国家卫生健康委：将适时调整更新第二批罕见病目录
目前，有部分省市在地方医学会下成立了罕见病专业相关的专家委员会、学会或学组。中华医学会也正在积极筹备，拟成立中华医学会罕见病分会，发挥国家级权威学术组织的作用。
世界歌后Celine Dion 被确诊僵人综合征，目前在积极恢复中
世界著名歌后Celine Dion 通过社交媒体告知大家，她被诊断出患有僵人综合征（Stiff person syndrome，SPS），这会导致她的肌肉无法控制地紧张。
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
我国67%罕见病用药已纳入医保
截至目前，已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中，大大减轻了患者的用药负担。10年间，我国医保参保人数从5.4亿增加到13.6亿。
罕见病研究无人区——中国学者在先天性巨大黑痣基础研究领域取得新进展
目前，对先天性巨大黑痣的发生、恶变机制尚未完全清楚，治疗也仅停留在手术切除层面，对于累及皮肤面积过大的患者，无手术治疗的可能。
半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
半乳糖血症（galactosemia，GAL） 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型：半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型（gala
范可尼贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
范可尼贫血(Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(
