FDA为Alnylam的RNAi疗法Lumasiran授予优先审查，用于治疗1型原发性高草酸尿症
Lumasiran是靶向羟基酸氧化酶1（HAO1）、可按季度皮下给药的的RNAi治疗药物。
罗氏的risdiplam在1型脊髓性肌萎缩症婴儿中展现出治疗潜力
FIREFISH临床研究结果显示，罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的1-7个月婴儿治疗12个月后，患者的运动能力显着改善。
盘点——那些越来越不罕见的“罕见病”
所谓罕见病，即非常少见的疾病。各国的疾病种类不尽相同，对罕见病的界定标准也存在差异。
神经科罕见病大盘点！
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾
Clinica Chimica Acta：支链氨基酸干血斑监测在枫糖尿症的应用
临床上必须跟踪并保持支链氨基酸（BCAA）的浓度在最佳范围内，进而使枫糖尿病（MSUD）患者的疾病表型减至最小。 2014年，病童医院（SickKids）实施了干血斑（DBS）家庭监控系统，允许患者追踪BCAA浓度，而无需前往医院。 本研究进行了回顾性的图表总结研究(n = 15)评估DBS监控实现生化控制的影响。此外，还探讨了各种MSUD患者参数之间的关系，包括监测频率、年龄、生化控制和住
巨大淋巴结增生症（Castleman病）
单发淋巴结肿大一定是转移性淋巴结？多发淋巴结肿大除了转移性淋巴结以外，是不是都要考虑淋巴瘤？ C
FDA驳回了Biohaven舌下制剂治疗肌萎缩侧索硬化症
Biohaven Pharmaceutical宣布其利鲁唑舌下制剂Nurtec（BHV-0223）治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的营销申请已遭到FDA的驳回。Nurtec作为口服片剂和口服混悬剂已经获得FDA批准用于ALS。
肌萎缩侧索硬化症患者运用神经阻滞完成手术一例
患者，男，47岁，173 cm，75kg，因“跌仆致右小腿肿胀，活动受限1d”入院。入院诊断“右胫腓骨骨折”，查体见患者意识清楚，言语略缓，舌肌震颤，四肢肌肉萎缩，右小腿下段肿胀明显，双下肢有色素沉着，右下肢外旋畸形，压痛明显，可及骨擦感及异常活动，四肢肌力均4级，肌张力正常，右足背动脉可触及。感觉系统查体无异常。
SCIENCE：肌萎缩侧索硬化症分子病理学的动态情况
肌萎缩侧索硬化症（ALS）中发生的麻痹是由于运动神经元变性引起的骨骼肌去神经支配导致的。运动神经元和神经胶质之间的相互作用导致运动神经元损失，但是，至今为止，在完整脊柱组织中，我们对于驱动这些过程的分子事件的时空排序仍然知之甚少。
J Neurol Neurosur Ps：高血浆浓度的有机污染物会对肌萎缩侧索硬化症患者存活的影响
由此可见，血浆中较高浓度的POPs与ALS存活率降低有关，与年龄、性别、发病部位和其他协变量无关。该研究有助于归纳和量化POPs对ALS患者的综合影响，并支持环境暴露在疾病发病机制中发挥作用的概念。
J Neurol Neurosur Ps：肌萎缩侧索硬化早期体重减轻的意义
由此可见，从发病到诊断的体重减轻率是ALS患者一个强有力且独立的预后因素。体重减轻主要是由于与吞咽困难相关的营养摄入减少所致，但是在诊断时没有吞咽困难的脊柱发病患者具有严重的体重减轻，并且结局类似于延髓发病的患者。根据该研究结果，研究人员建议在临床试验中，患者应根据入组时有无吞咽困难而不是根据症状发作部位进行分层。
ACS Appl Mater Interfaces：石墨烯其声学特性有助诊断肌萎缩侧索硬化症
石墨烯是一种很神奇的材料，具有优异的光学、电学、力学特性，应用前景广阔。而美国伊利诺伊大学芝加哥分校的一项新研究，又赋予了这种材料一种新用途——检测肌萎缩侧索硬化症（ALS）。研究人员指出，石墨烯是一种很有用的检测工具，其声学特性能够帮助科学家开发新的神经退行性疾病诊断方法。相关研究发表在美国化学学会期刊《应用材料与界面》上。
Neurology：血浆中支链氨基酸与肌萎缩侧索硬化症风险
研究认为，血浆中支链氨基酸含量与肌萎缩侧索硬化症风险无关
J Neurol Neurosur Ps：血清神经丝轻链蛋白用于诊断肌萎缩侧索硬化症
由此可见，与其他疾病相比，ALS患者血清NFL升高，可作为诊断和预后判断的生物学标志物，并且该研究确定了ALS诊断的临界值。
J Neurol Neurosur Ps：饮酒与肌萎缩侧索硬化风险之间的关系
由此可见，除少数例外，饮酒与ALS之间未发现显著相关性。对酒精与ALS之间关联的研究需要进行彻底地探索，特别是考虑到不同类型酒精饮料的作用时。
