Neurology：长期生存的散发型克雅病1例
63岁女性，表现为缓慢进行性痴呆。脑电图提示周期性尖慢复合波。MRI可见皮质飘带征和基底节高信号（图A-H）。遗传学检测证实PRNP基因多态密码子129处蛋氨酸（甲硫氨酸）的纯合性。发病34个月后，患
Nat Med：外显子测序帮助筛查新生儿先天性代谢错误
公共卫生新生儿筛查(NBS)计划提供了人口规模的罕见的、可治疗的、需要紧急干预的疾病的确定方案。目前，串联质谱（MS/MS）被广泛用于筛查新生儿的一系列罕见的先天性代谢错误（IEMs）。
FDA授予Paxalisib治疗弥漫性内源性桥脑胶质瘤的罕见儿科疾病疗法称号（RPDD）
澳大利亚肿瘤生物技术公司Kazia今日宣布，美国食品和药品监督管理局（FDA）已授予Kazia的Paxalisib治疗弥漫性内源性桥脑胶质瘤（DIPG）的罕见儿科疾病疗法称号（RPDD）。
Dev Cell ：囊胞性纤维症中粘膜下层腺体酸性pH和高浓度蛋白含量导致异常粘液
囊胞性纤维症 是在高加索人种中常见的由调控囊性纤维化跨膜型传导调节蛋白的基因突变引起的隐形遗传病。CFTR的功能缺失引发呼吸道粘液纤毛清除功能障碍，导致了上呼吸道和肺部粘液栓塞。
Acta Neuropathologica：DNA甲基化年龄的加速与肌萎缩侧索硬化发病年龄和生存期有关
肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者，包括C9orf72携带者和同卵双胞胎，具有高度可变的疾病特征（如病程和发病年龄/部位）。
基因疗法beremagene geperpavec治疗营养不良性大疱性表皮松解症：即将开展III期临床
基因治疗公司Krystal今日宣布，将启动GEM-3研究，这是一项多中心、双盲、安慰剂对照III期临床试验。
NAT MED：反义寡核苷酸治疗CLN3 Batten病
CLN3 Batten病是一种常染色体隐性、神经退行性、溶酶体贮积性疾病，由CLN3编码的溶酶体膜蛋白的突变引起。目前，这种疾病没有能够改变疾病的治疗方法.
NATURE: 异染色质动态变化影响Rett综合征患者神经发育
MeCP2的突变会导致Rett综合征（RTT），这是一种产后进行性神经发育障碍，与严重的精神残疾和自闭症样症状相关，在患病女孩的幼儿期就有表现。
SLS-005（海藻糖）治疗Sanfilippo综合征：EMA持积极意见
Seelos已收到黏欧洲药品管理局（EMA）孤儿药品委员会（COMP）针对SLS-005的孤儿药资格的积极评价。
Arimoclomol治疗丙型尼曼-皮克病：已完成新药申请
生物制药公司Orphazyme致力于开发热休克蛋白应答技术，Orphazyme近日宣布已向美国FDA提交了Arimoclomol的新药申请（NDA），用于治疗丙型尼曼-皮克病（NPC）。
自体造血干细胞基因疗法OTL-203治疗I型黏多糖贮积症：获得FDA的孤儿药和罕见儿科疾病称号
接受治疗的患者随访一年，与基线水平相比，运动技能得到改善，认知评分稳定，并且生长正常。
RNAi疗法lumasiran：获得英国MHRA支持治疗1型原发性高草酸尿症
Lumasiran是通过皮下给药、靶向羟基酸氧化酶1（HAO1）的RNAi治疗药物。
亚盛医药获得FDA授予第二个孤儿药称号：Bcl-2抑制剂APG-2575治疗华氏巨球蛋白血症
APG-2575是亚盛医药开发的新型口服Bcl-2β抑制剂，通过选择性阻断Bcl-2来恢复癌细胞的正常凋亡，治疗各种血液系统恶性肿瘤。
NLRP3炎症小体抑制剂Inzomelid治疗自身炎症性疾病，获得FDA授予的孤儿药称号
激活的NLRP3炎性小体在机体内充当“危险传感器”，释放促炎细胞因子IL-1β和IL-18，并诱导炎症性细胞死亡（细胞焦亡），来促进慢性炎症疾病的进展。
