Nat Commun:王建新/罗峰/肖传乐建立甲基化检测新算法,可利用HiFi测序准确检测基因组单倍型5mC
基于PacBio HiFi测序技术,提出了可准确检测全基因组单倍型5mC的方法和流程,并开发了相应的软件ccsmeth和ccsmethphase。
Nature:基于超1万例癌症样本分析,揭示染色体非整倍体如何驱动癌症进展
研究团队开发了一种名为BISCUT的算法,通过研究端粒或着丝粒边界拷贝数事件的长度分布以确定受适应度优势或劣势影响的基因位点。
不好好刷牙,加速大脑萎缩!Neurology:多一颗病牙,相当于大脑衰老1.3年
该研究显示,好好刷牙,对大脑有益。牙龈疾病与大脑海马体萎缩有关,对于轻度牙龈疾病,少一颗牙齿,导致的大脑萎缩速度的增加,相当于大脑衰老了1年;对于重度牙龈疾病,多一颗病牙,相当于大脑衰老1.3年。
NAR:北京大学汤富酬团队利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
该研究开发了一种基于长读长的单精子基因组测序方法和相应的数据分析管道,可以准确地识别单个精子中的交叉事件和染色体水平的非整倍体,并有效地检测单个精子细胞中的SVs。
Nature子刊 | 全酶、无损的甲基化测序新方法“DM-Seq”,可以单碱基分辨率直接测序5mC
研究团队开发了一种仅使用酶的DNA甲基化测序新方法——“直接甲基化测序(DM-Seq)”。
Nat Rev Bioeng:中山大学左涛团队发表改造肠道微生物群的综述
总结了工程改造肠道微生物组在人类健康和疾病中的应用,并系统深入地讨论了它们的转化潜力,同时也提到了其他改造肠道微生物组的多学科交叉策略,例如胶囊、联合电子设备、正交饮食工程和粪便微生物移植(FMT)等
Nat Genet | 发现8个新基因!外显子组测序揭示罕见编码基因突变对成人认知功能的影响
成人的认知功能受到罕见蛋白质编码基因突变的显著影响,并鉴定了与成人认知表型相关的八个基因(ADGRB2、KDM5B、GIGYF1、ANKRD12、SLC8A1、RC3H2、CACNA1A和BCAS3)
南洋理工大学浦侃裔最新Angew:人造尿液生物标志物,可进行急性肾移植物排斥早期诊断!
南洋理工大学浦侃裔教授和浙江大学Jia Shen等人开发了用于小鼠模型中ARAR灵敏尿液分析的人工生物标志物探针(AMPros)。
Nat Med:深度基因测序识别新的血管异常基因突变,超60%患者受益于相关靶向治疗
研究团队基于FFPE分离的DNA或来源于具有潜在生命威胁的血管异常患者cfDNA进行深度测序,能够可靠地识别血管异常的基因突变,而这些基因突变是常规基因测序方法无法捕获的。
Science:向前迈进一大步!北京大学何跃辉团队发现组蛋白去甲基化的调控新机制
该研究发现三羧酸循环相关酶α-酮戊二酸(α-KG)脱氢酶(KGDH)进入细胞核,与各种JMJs相互作用,调节JMJs对α-KG依赖性组蛋白的去甲基化,从而控制植物全基因组基因的表达。