关于Alport综合征分子诊断标准和指南的共识声明: 完善ACMG标准
Alport Variant Collaborative最近召开的Chandos House会议将Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病变异的筛查适应症从经典的Alport表型(血尿、肾功能
儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之六——儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎分类标准解读
儿童AAV罕见，临床表现异质性，极易被漏诊和误诊，但可危及器官和生命，合理分类对于血管炎诊断和治 疗具有重要意义。
国家罕见病医学中心设置标准
为贯彻落实党中央、国务院决策部署，按照《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》(国办发〔2015〕70号)、《国家医学中心和国家区域医疗中心设置实施方案》(国卫办医函〔2019〕45号）及&
2022 IWGGD指南：1型戈谢病的实验室诊断
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
2022法国专家共识：免疫重建疗法在复发性多发性硬化症治疗中的地位
复发性多发性硬化症(RMS)的治疗策略是一个复杂的决定，需要个体化的治疗序列以最大化临床结果。该共识的目标是就免疫重建在RMS管理中的最佳使用提供基于共识的专家意见。
曼彻斯特国际共识小组对Lynch综合征相关妇科癌症管理指南的解读
该指南是全球第一个专门针对 Lynch 综合征相关妇科癌症的指南，为促进和规范 Lynch 综合征相关妇科癌症的管理，现就该指南进行解读。
罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则（征求意见稿）
对疾病自然史的深入研究和全面了解，是人类认识疾病，并对疾病进行诊断、治疗以及开展药物研发的基础。近年来，随着医药行业对罕见疾病治疗药物研发热情不断增加，罕见疾病的疾病自然史研究显得尤为重要。
尿素循环障碍的诊断和管理指南（第1版）
尿素循环障碍（UCDs）可引起新生儿高血氨，迟发性疾病可导致智力障碍或死亡。本文为第1版尿素循环障碍的诊断和管理指南，主要针对尿素循环障碍的诊断和管理的相关内容提出指导建议。
2016 加拿大庞贝氏病（糖原贮积症Ⅱ型）的诊断和管理指南
庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力，有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量，为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。
2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理
甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
《国际指南：静脉注射免疫球蛋白在治疗Rh和ABO新生儿溶血病中的作用》解读
本文对该指南进行解读，拟为国内同行提供参考。本指南解读由新生儿科医生、检验科输血科专家、统计学人员组成的研究团队完成。
2022 德国指南：憩室病/憩室炎-第Ⅱ部分：保守治疗、介入治疗和手术治疗
憩室炎和憩室病是最常见的胃肠疾病，本文主要针对憩室炎和憩室病的现状进行总结和评估，并提出指导建议。作为指南的第Ⅱ部分，主要涉及憩室炎和憩室病的保守治疗、介入治疗和手术治疗等内容。
2021年第8版《输液治疗实践标准》的解读及启示
本指南旨在对美国输液护理学会发布的2021年第8版《输液治疗实践标准》更新内容进行解读，旨在为我国静脉输液专科护士的临床实践与管理决策提供参考。
